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La enfermedad de Lafora, un tipo raro de epilepsia mioclónica progresiva que lleva a los pacientes a fallecer en los 10 años siguientes al inicio de la enfermedad, aún no tiene un tratamiento adecuado. Pero una investigación de Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) ha llevado a cabo un estudio en ratones que confirman que los medicamentos moduladores de la transmisión glutamatérgica como la memantina y la minociclina tienen beneficios para la enfermedad de Lafora.
Los tests realizados en modelos de ratón con la enfermedad de Lafora muestran una mejora en la ansiedad, hiperactividad y signos neurodegenerativos en este tipo de epilepsia
Los tests que han realizado los investigadores de la U742 Ciberer que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) sobre modelos de ratón con enfermedad de Lafora han mostrado una mejora en la ansiedad, hiperactividad y signos neurodegenerativos característicos de este tipo de epilepsia.
La enfermedad de Lafora está causada por mutaciones en los genes EPM2A o EPM2B, que codifican respectivamente las proteínas laforina (una glucano fosfatasa) y malina (una E3-ubiquitina ligasa) y aparece en la infancia tardía o en la adolescencia. Aún se desconoce mucho sobre las bases moleculares de esta enfermedad rara.
El estudio se ha realizado con resveratrol y minociclina, fármacos frente a la inflamación, y con riluzole y memantina, medicamentos para disminuir la transmisión glutamatérgica
El equipo de investigadores identificó recientemente que la captación de glutamato de la hendidura sináptica por parte de los astrocitos está disminuida en esta enfermedad. Se debe a la desregulación de la presencia de transportadores específicos en la membrana. Esto conduce a un aumento de la transmisión glutamatérgica y a hiperexcitabilidad neuronal.
En el nuevo trabajo, publicado en la revista Molecular Neurobiology, van un paso más allá. Han realizado el estudio en ratones con dos fármacos diseñados inicialmente para disminuir la inflamación, denominados resveratrol y minociclina. Y otros dos desarrollados para disminuir la transmisión glutamatérgica, riluzole y memantina. Los autores realizaron pruebas motoras y cognitivo-conductuales in vivo y análisis cerebrales histopatológicos ex vivo como parámetros para evaluar el potencial terapéutico de estos fármacos.
En general, la intervención con memantina y con minociclina fue la más eficaz en estos ratones con enfermedad de Lafora
Después de dos meses de tratamiento, los autores observaron una mejoría en la ansiedad, hiperactividad y en los signos neurológicos que acompañan la enfermedad en los modelos murinos. En general, la intervención con memantina y con minociclina fue la más eficaz. Estos resultados confirman la potencial eficacia de los moduladores de la transmisión glutamatérgica como tratamientos novedosos en la enfermedad de Lafora.
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