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Un equipo de alergólogos e inmunólogos del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, ha descubierto un síndrome autoinflamatorio raro inducido por el frío en una familia sevillana. Esta enfermedad, detectada en dos hermanas de la familia, está asociada con una variante genética que comparten. El caso se ha publicado en la revista científica Clinical Experimental Rheumatology.
El artículo describe los síntomas que han sufrido desde la infancia, como urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel y edema en manos y dedos. Además, la madre de la familia tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron después de su primer embarazo. Sin embargo, el padre siempre ha gozado de buena salud. De ahí que un equipo de especialistas en Alergología e Inmunología del hospital sevillano pensara en estudiar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad.
Los especialistas que encontraron el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación
Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real para cuantificar además la presencia de algunas proteínas. Así, encontraron la variante Leu339Pro en el gen NLRC4 en las dos hermanas y la madre. Asimismo, lo han relacionado con una elevación de los niveles de la citoquina proinflamatoria IL-1 beta. Esta es una proteína implicada en el desarrollo de los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío.
Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba asociado a otros genes. Por lo que la aportación de este equipo médico a la comunidad científica abre una vía para que pueda diagnosticarse en nuevos pacientes. Por ahora se trata de una patología poco frecuente, de carácter crónico, y bien controlada con tratamientos biológicos.
Los autores del estudio son los Dres. Manuel Prados Castaño y Marina Labella Álvarez (alergólogos) y los Dres. Marco Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano (inmunólogos).
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