Redacción
Uno de los grandes problemas de las enfermedades poco frecuentes es que se diagnostican tarde o nunca. El raquitismo es una de ellas. Por ello, en el marco de la Jornada AERyOH 2022, la investigadora Beatriz García Fontana recordó que al menos 27.000 personas en España podrían padecer hipofosfatasia sin saberlo, según los datos de un estudio realizado por el grupo del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio).
La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) puso de manifiesto la importancia de detectar en edades tempranas este tipo de enfermedades. El objetivo es poder asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida de los pacietes. En concreto, la hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad que se clasificada como ultra rara por su baja prevalencia.
Los expertos lamentan la falta de programas de detención precoz de la hipofosfatasia en la mayoría de hospitales españoles
El grupo de investigación estableció un protocolo útil con el objetivo de evaluar la proporción de pacientes afectados por esta patología en el hospital San Cecilio. Así, observaron que un 62% de los pacientes con niveles de fosfatasa alcalina por debajo del rango de normalidad son portadores de una mutación en el gen codificante de Fanet. Además, caracterizaron el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas no descritas previamente. Según sus conclusiones, más de la mitad de los pacientes no está correctamente diagnosticados. Extrapolando los datos a la población española, podrían existir entre 15.000 y 27.000 casos potenciales de hipofosfatasia actualmente no detectados.
Pese a estas cifras, los expertos lamentan que todavía no se han puesto en marcha programas de detención precoz en la mayoría de hospitales españoles. “La hipofosfatasia no se define como una enfermedad ultra rara, sino como una enfermedad infradiagnosticad”, declaró la Dra. García Fontana. “La detección de los raquitismos heredados es fundamental para evitar su transmisión y/o actuar en edades muy tempranas para evitar graves secuelas. Son enfermedades genéticas que se transmiten de padres y madres a hijos”, apunta.
Asimismo, añade que “es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados”. Debido a su baja prevalencia, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado. Además, se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, dando lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.
Es fundamental establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes afectados
Por otra parte, AERyOH anunció que va a representar a pacientes de otras enfermedades poco frecuentes con síntomas similares a los raquitismos y no están ahora mismo apoyados por otras organizaciones. Como explicó su presidenta, Sonia Fernández: “Existen enfermedades también poco frecuentes que no están representadas por ninguna asociación y no tienen ningún tipo de ayuda, información, especialistas de referencia. Son patologías que secundan un raquitismo. Es decir, aquellas que de base tiene síntomas muy similares a los nuestros, por ejemplo, la acondroplasia. Esta es una enfermedad poco frecuente muy similar a la nuestra, talla baja, deformidades en extremidades, cráneo, caja torácica, etc”.
Finalmente, la asociación una nueva herramienta de información y orientación online para que los asociados cuenten con un trabajador social, psicólogo y psiquiatra. Esta herramienta se suma a las ayudas que viene aportando AERyOH desde el año 2020 en el que inició el programa “Tú Sonríe”. Esta iniciativa va dedicada a sufragar tratamientos odontológicos para niños. Así, el programa cubrió el 100% de los gastos de todo un año de dentista de las solicitudes recibidas desde toda España.
En 2021 se amplió el proyecto bajo el título “Cuidándo-t” con el que se sufragó el 90% de los gastos de dentista, fisioterapia y rehabilitación de todas las solicitudes recibidas. Este año se ha batido el récord en número de solicitudes tanto de adultos como de niños y se ha sufragado el 100% de los gastos.
