Redacción
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las que en torno al 80% de todas ellas se producen por una alteración genética. La llegada de los estudios genéticos facilta el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades poco comunes que se conocen. Se calcula que en España hay alrededor de tres millones de personas con alguna enfermedad rara. Pero de ellos, “al menos la mitad está sin diagnosticar”, afirma el Dr. Enrique Galán, jefe de la Unidad de Genética del Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz.
Los avances de la genética facilitan el diagnóstico de la mayoría de enfermedades raras, pero en España “al menos la mitad” de los tres millones de afectados está sin diagnosticar
En España el diagnóstico de las enfermedades raras puede retrasarse durante años. Dos de cada 10 pacientes tardan más de 10 años en saber qué es lo que les ocurre y poner nombre a la patología que padecen. Un proceso que con un diagnóstico genético sería más fácil y permitiría dirigir el tratamiento en aquellos casos en los que existe. “Conseguir un diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras para la mayoría de los pacientes pasa por el progreso de la genética“, asegura el Dr. Galán, que también es catedrático de Pediatria en la Universidad de Extremadura.
Según explica, el Sistema Nacional de Salud está incluyendo poco a poco las pruebas necesarias en la cartera de servicios. Un punto “muy importante porque todavía hay una distribución desigual en las diferentes comunidades autónomas”, apunta. Aunque aún queda camino por delante en el diagnóstico de estas patologías, el Dr. Galán, señala que en la última década, “gracias a los avances en el estudio genético, el diagnóstico de muchos pacientes ha podido realizarse y cada vez se diagnosticarán más. Muchos de los hallazgos genéticos permiten el tratamiento dirigido de algunas enfermedades“.
Dr. Galán: “Gracias a los avances en el estudio genético, el diagnóstico de muchos pacientes ha podido realizarse y cada vez se diagnosticarán más”
Poner nombre a la enfermedad también ayuda a visibilizar unas patologías que no se conocen y que afectan a pocas personas. “Hay que conocer, diagnosticar, afrontar, paliar y tratar en la medida de los posible con el conocimiento de cada tiempo”, afirma el Dr. Pablo Gargallo Tatay, responsable del área de Genética Médica de Health in Code.
A los médicos de Isabel, una niña con Síndrome de KBG, el estudio genético les ayudó a confirmar el diagnóstico. “En las revisiones comenzaron a ver que la curva de crecimiento estaba muy por debajo de los parámetros, presentaba tardanza en caminar (casi 20 meses), macrodoncia, torpeza en el habla… Decidieron realizarle un análisis genético que dio como resultado una alteración en el gen ANKRD11“, cuentan los padres de Isabel.
Dr. Gargallo: “Hay que conocer, diagnosticar, afrontar, paliar y tratar en la medida de los posible con el conocimiento de cada tiempo”
El Síndrome de KBG es una enfermedad con un amplio abanico de síntomas, entre los que destacan un desarrollo intelectual y físico más lento de lo normal. Predominan los problemas comportamentales, con irritabilidad, impulsividad o mala tolerancia a la frustración. En España solo se conocen unas decenas de casos.
Aunque esta enfermedad no tiene cura, Isabel periódicamente realiza chequeos físicos para controlar que sus órganos estén bien, puesto que la afección puede afectar a corazón, riñones e hígado, así como revisiones de la vista y el oído. Además, trabaja con una psicóloga infantil para ayudarle en el manejo de las emociones y con una fisioterapeuta.
A los médicos de Isabel, una niña con Síndrome de KBG, el estudio genético les ayudó a confirmar el diagnóstico
Los padres de la niña afirman que en España solamente se está realizando un estudio sobre esta enfermedad. Se lleva a cabo en la Universidad de Murcia gracias a la financiación de la Asociación española de KBG, que ha conseguido recaudar fondos mediante eventos y microdonaciones. “En el Sistema Nacional de Salud se observan deficiencias en este ámbito, sobre todo cuando las enfermedades son muy minoritarias o no están muy estudiadas. La Asociación Española de KBG nos ha brindado información sobre estudios, avances y posibles ayudas, además de consejo y apoyo moral”, explican los padres.
Los padres de Isabel explican las dificultades con las que se encuentran y envían un mensaje a las familias que pasen por una situación similar. “Que no desesperen, es normal tener miedo, porque la situación se escapa de las manos. Es un camino difícil, pero día a día vas viendo frutos, cómo tu hija va creciendo y cada pequeño logro es una gran alegría en casa. Son niños especiales que te ayudan a descubrir muchas cosas de la vida, sobre todo te enseñan a vivir más centrado en lo importante. Les aconsejamos que pidan ayuda. El sostén de la gente que te rodea es importante para el acompañamiento en este camino tan desconocido”.
