Pablo Malo Segura / Cristina Cebrián (vídeo)
Daniel de Vicente, presidente de ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), participó en la octava edición del POST-WS Rareview, la reunión multidisciplinar sobre enfermedades lisosomales organizada por Sanofi. En este marco, atendió a iSanidad para hablar sobre cómo fue su diagnóstico de ASMD, el impacto de esta enfermedad en la calidad de vida y su experiencia como paciente en el ensayo clínico con olipudasa alfa (Xenpozyme), el primer y único medicamento aprobado para ASMD en Europa pero que todavía no está disponible en España. “Hasta que no se comercialice, no existe ningún tratamiento eficaz para ASMD en España”, lamentó.
Desde su perspectiva como paciente de ASMD, ¿cómo impacta esta enfermedad ultra-rara de origen genético en la calidad de vida?
ASMD no sólo impacta de forma directa en el organismo, causando cierta sintomatología que puede ser grave para los pacientes, sino también en el día a día. No permite que puedas hacer cierta actividad física ligera o moderada como subir escaleras, andar grandes distancias o cargar con peso, ya que afecta mucho a la capacidad pulmonar y provoca bastante fatiga.
¿Cómo fue su diagnóstico de ASMD?
Mi diagnóstico fue un camino bastante largo. Cuando tenía seis meses de edad empecé con la primera sintomatología pero no fui diagnosticado hasta los 36 años, después de pasar por muchos especialistas clínicos de todo tipo: digestivo, nefrólogos, endocrinos y medicina Interna. Finalmente, fui diagnosticado en el servicio de hematología.
“Cuando tenía seis meses de edad empecé con la primera sintomatología pero no fui diagnosticado hasta los 36 años, después de pasar por muchos especialistas clínicos”
Europa aprobó el año pasado olipudasa alfa (Xenpozyme), de Sanofi, el primer y único medicamento para el ASMD. Sin embargo, en España todavía no está comercializado y está siendo evaluado por la Aemps. Usted participó en el ensayo clínico que probaba esta terapia de sustitución enzimática para ASMD. ¿Cómo ha sido su experiencia como paciente en este ensayo clínico? ¿Recomendaría a otros pacientes que puedan tener dudas participar en este tipo de ensayos?
Fui de los primeros pacientes en España en participar en el ensayo clínico. Llevo más de seis años. Participar en un ensayo clínico de estas características para este tipo de terapias es duro porque requiere muchísimo tiempo dedicado a ello. La administración de la terapia es hospitalaria y hay que estar muchas horas en el hospital, incluso hay veces que hay que ingresar durante el ensayo clínico. Además, se requiere un seguimiento bastante estricto y hay que ir varios días a lo largo de la semana a diferentes pruebas clínicas. Aun así, participaría de nuevo sin dudarlo.
¿Cuáles son las principales necesidades no cubiertas de los pacientes de ASMD?
La principal necesidad no cubierta hasta la fecha es el tratamiento. Ahora mismo, hasta que no se comercialice, no existe ningún tratamiento eficaz para ASMD en España.
