Redacción
Un grupo de investigadores del Centro de Investigación Médica Aplicada (Cima) y la Clínica Universidad de Navarra (CUN) ha logrado un avance trascendental en la comprensión del síndrome mielodisplásico con deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (SMD del 5q). Este trastorno de la sangre es poco frecuente, pero devastador. El síndrome, también conocido como 5q-, se caracteriza por la falta de una parte del brazo largo del cromosoma 5 en las células de la médula ósea. Esto afecta gravemente la formación de la sangre.
Los resultados de esta investigación se han publicado en la revista Nature Communications, y proporcionan nuevas perspectivas sobre los mecanismos de la enfermedad. Además, también muestran su respuesta al tratamiento convencional con lenalidomida. La investigación forma parte del trabajo realizado en el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN) y han colaborado 12 expertos de dos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), liderados por el Dr. Felipe Prósper.
El estudio se centró en el análisis de las células madre de la médula ósea de pacientes con SMD del 5q, utilizando una avanzada técnica de secuenciación de célula única. Este enfoque permitió a los investigadores observar con precisión cómo las células afectadas y no afectadas por la deleción en 5q presentan alteraciones similares en la actividad de ciertos genes.
“Lo más sorprendente de este estudio es que tanto las células con deleción en 5q como las que no la tienen presentan alteraciones similares en la actividad de genes”, explicó el Dr. Mikel Hernáez, investigador del proyecto y director del Programa de Biología Computacional y Genómica Traslacional del Cima. Esta observación sugiere que todas las células de la médula ósea, independientemente de si tienen o no la deleción, contribuyen a la formación anormal de la sangre en los pacientes.
Descubrieron que la deleción en 5q desregula ciertos genes clave
Además, los investigadores descubrieron que la deleción en 5q desregula ciertos genes clave, lo que podría ser la causa de que las células con esta mutación jueguen un papel crucial en los síntomas del síndrome.
“En los pacientes que respondieron bien a la lenalidomida, el fármaco corrigió muchos de los problemas en la actividad de los genes tanto en células con deleción como sin ella. Pero algunas alteraciones persistieron, lo que podría explicar por qué algunos pacientes acaban recayendo”, señaló la Dra. Teresa Ezponda, científica del Cima y una de las investigadoras principales del trabajo. “Los que no respondieron al tratamiento es porque la lenalidomida no pudo revertir las alteraciones en la actividad génica”, añadió.
Estos descubrimientos representan un avance significativo en la comprensión del SMD del 5q y abren la puerta al desarrollo de terapias más efectivas y personalizadas para esta enfermedad. Los investigadores esperan que sus hallazgos permitan mejorar el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes afectados.
