Dos equipos internacionales de investigación han identificado de forma independiente un trastorno neurodegenerativo que es causado por una mutación cuyo origen se remonta nada más y nada menos que a un individuo que nació durante el Imperio Otomano en Turquía hace 16 generaciones. La causa genética de esta rara enfermedad se ha descubierto durante el análisis masivo de los genomas individuales de miles de niños turcos que sufren este trastorno caracterizado por tener un cerebro pequeño en comparación con uno normal, afectando a movimientos y sensaciones. El resultado de ambos estudios fueron recogidos la semana pasada en la revista Cell.
Miembros del Center for Mendelian Genomics de Yale, liderados por el profesor de Genética y Neurobiología, Murat Günel, y el equipo de Joseph Gleesson de la Universidad de California-San Diego señalan los efectos tan adversos que puede tener una mutación en el gen CLP1, comparando los resultados de la secuenciación del ADN de más de 2.000 niños procedentes de distintas familias que presentan trastornos del neurodesarrollo.
En cuatro familias sin relación ninguna, los expertos identificaron de manera exacta la misma mutación en el gen CLP1. Según los investigadores, este descubrimiento de una misma mutación en familias aparentemente no relacionadas y originarias de Turquía oriental sugiere una mutación ancestral cuyo origen hay que encontrarlo en varias generaciones atrás. Los niños afectados presentan cuadros de discapacidad intelectual, convulsiones y tienen retrasos o está ausente tanto el desarrollo mental como el motor, además de tener una atrofia que afecta la corteza cerebral, el cerebelo y el tronco cerebral.
El segundo estudio, realizado por investigadores de la Escuela de Medicina Baylor de Houston y Austria, al igual que sus colegas, también encontró idéntica mutación en CLP1 en otros 11 niños de cinco familias originarias de Turquía oriental.
El profesor Günel considera que la alta prevalencia de matrimonios consanguíneos (entre personas estrechamente relacionadas que descienden de una misma raíz o tronco) en Turquía y Oriente Medio lleva a estos raros y singulares trastornos neurodegenerativos de genética recesiva. Los niños afectados heredan mutaciones en el mismo gen de sus padres, que están estrechamente relacionados como primos hermanos; mientras que si no hay consanguinidad entre los progenitores, las posibilidades de que los niños hereden dos mutaciones en el mismo gen se reduce sobremanera, siendo muy pocas.
La relevancia de estos estudios es de gran utilidad a nivel mundial, y es que para el profesor Günel, “cuanto más aprendemos acerca de los mecanismos básicos de formas raras de nuerodegeneración, más conocimientos nuevos podemos obtener de enfermedades más comunes con el Alzheimer o la enfermedad de Lou Gehrig”.
..Emilio Ramirez
