Anuario iSanidad 2024
Beatriz Perales Presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu)
El firme compromiso de investigar, desarrollar y comercializar terapias innovadoras que mejoren la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y ultrarraras nos llevó a constituir la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) en 2011. Por aquel en tonces la asociación estaba formada tan solo tres compañías y, a día de hoy, ya somos 25 empresas farmacéuticas y biotecnológicas.
Desde entonces, y gracias al trabajo conjunto con todos los agentes implicados en el abordaje de las enfermedades raras y el diálogo conjunto con asociaciones de pacientes, profesionales sanitarios, administraciones públicas y sociedades científicas, hemos logrado que las enfermedades raras estén presentes allí donde se toman decisiones. Tal y como se refleja la Estrategia Farmacéutica 2024-2028, estas patologías son ya una de las prioridades en el Ministerio de Sanidad. Por todo ello, creo que el progreso en el desarrollo de soluciones para las personas que conviven con estas patologías está siendo significativo.
En este mismo sentido, los avances clínicos en investigación genética, biotecnología y medicamentos innovadores nos están ayudando a conocer mejor las peculiaridades de muchas de estas enfermedades que, hasta ahora, se desconocían. Este desconocimiento impacta directamente en el desarrollo de terapias disponibles para ellas y es que, según datos de Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) tan solo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento. Por ello, seguimos reivindicando la importante de poder contar con más investigación y un cribado neonatal ampliado en todas las comunidades autónomas.
Las compañías farmacéuticas están poniendo el foco en la investigación y el desarrollo de tratamientos que puedan mejorar la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes
Teniendo en cuenta este dato tan significativo y siendo muy conscientes del impacto que tienen en la vida de las personas, las compañías farmacéuticas están poniendo el foco en la investigación y el desarrollo de tratamientos que puedan mejorar la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes. Prueba de ello es que, tal y como publicamos en nuestro Informe sobre Ensayos Clínicos para enfermedades raras en 2023, el 96% de estos ensayos han sido impulsados por la industria farmacéutica. Un dato que, sin duda, evidencia el compromiso del sector con las personas que padecen este tipo de patologías.
Como venimos manifestando desde Aelmhu, para que todos estos avances se traduzcan en acciones tangibles para los pacientes, es fundamental contar con un marco regulatorio favorable que, a la hora de evaluar y financiar los nuevos medicamentos, reconozca las especificidades de estas enfermedades poco frecuentes y las de sus tratamientos.
En esta misma línea, y a través de nuestros grupos de trabajo, tratamos de poner el foco en aportar nuestro conocimiento y recomendaciones ante las reformar legislativas que se están llevando a cabo, tanto a nivel europeo como en España. Por citar algunas: el Real Decreto sobre la Evaluación de Tecnologías Sanitarias, la nueva Ley de Medicamentos, el Real Decreto de Precio y Financiación, la actualización de la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) o distintas consultas y audiencias en el ámbito autonómico sobre atención temprana o cribado, que tan determinantes son para los pacientes. Sin embargo, y a pesar de los avances que se han producido en estos últimos años, somos conscientes de que todavía queda mucho por hacer. Fomentar la inversión e investigación de este tipo de patologías, desarrollar nuevos tratamientos, dar una mayor voz a las asociaciones de pacientes y comunidad científica, y a garantizar a todos los pacientes un acceso equitativo a estos nuevos tratamientos solo será posible con la involucración, el trabajo y el diálogo entre todos las partes implicadas.
Los avances que están llegando o que están por venir, como pueden ser la secuenciación genética, la medicina de precisión y las tecnologías de análisis de datos son esperanzadores y podrían ayudar a conseguir el abordaje y la atención integral que los pacientes están demandando.
Por nuestra parte, desde Aelmhu seguiremos haciendo todo lo que esté en nuestra mano para aportar soluciones y visibilizar las enfermedades raras, contribuir a que los pacientes y sus familias reciban diagnóstico precisos y tempranos, y agilizar el acceso a los tratamientos para sus patologías.
