Anuario 2024 iSanidad
Prof. José Miguel García Sagredo, académico de número de Genética y secretario general de la Real Academia Nacional de Medicina de España (Ranme)
Desde sus comienzos en los años 50, la genética humana creció rápidamente en muchos países europeos, siendo un factor poderoso el desarrollo de la citogenética humana, debido a las preocupaciones sobre los riesgos de la exposición a la radiación. Pronto siguieron las aplicaciones médicas, con el reconocimiento de las anomalías de los cromosomas humanos, la necesidad de asesoramiento genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal. Más tarde, se implementaron las aplicaciones de la genética molecular, sobre todo, tras la finalización del Proyecto Genoma Humano.
El gran desarrollo de la genética en el siglo XXI ocurre en paralelo con el cambio de concepto de la medicina, una medicina personalizada y transversal. La genética médica es el paradigma de la medicina transversal. Tradicionalmente, la genética se ha ocupado de las enfermedades hereditarias, tanto del recién nacido como del adulto, de la mayoría de las enfermedades raras, así como del asesoramiento genético a las familias con problemas hereditarios. Con el salto de la genética a la genómica, se ha ido ampliando el campo de interés de forma que participa prácticamente de toda la patología médica, incluida la medicina preventiva, la medicina predictiva y, en definitiva, de la salud. La genética es capaz de diagnosticar enfermedades hereditarias y ofrecer terapias génicas en algunas enfermedades, pero la gran evolución va a ser su impacto en la salud pública.
«La genética es capaz de diagnosticar enfermedades hereditarias y ofrecer terapias génicas en algunas enfermedades, pero la gran evolución va a ser su impacto en la salud pública»
Cuando nos referimos a salud pública considerando el aspecto preventivo y/o predictivo de las enfermedades es porque el futuro de un individuo lo forma el diálogo entre sus genes y el ambiente y, a partir de ahí, se construye su vida, incluyendo su estad de salud, sus futuras enfermedades, e incluso su longevidad. La gran revolución vendrá a medida que se vaya ampliando el conocimiento de las variantes genéticas, de los polimorfismos y su significado, cómo los genes interaccionan unos con otros y con el ambiente y cuáles son sus efectos. La genética está ampliando su campo en las enfermedades de los adultos, las enfermedades comunes, muchas de ellas degenerativas y asociadas con la edad, como las enfermedades cardiovasculares, el alzhéimer, la diabetes tipo 2, la osteoporosis y muchas otras.
«La genética está ampliando su campo en las enfermedades de los adultos, las enfermedades comunes, muchas de ellas degenerativas y asociadas con la edad»
Este impacto en la salud pública se logra con los índices de riesgo poligénico, que son una medida global del riesgo genético de desarrollar una enfermedad por parte de una persona respecto al riesgo de la población general. Se calcula el riesgo de padecer una enfermedad a través de la constitución genética individual y sus diversos factores ambientales, como el estilo de vida. Estos índices de riesgo dan un valor de forma que una persona, a nivel individual, puede conocer el riesgo de padecer una enfermedad determinada, posibilitando que pueda tomar medidas preventivas.
Pero, además, en términos de salud preventiva, puede ayudar a mejorar o determinar a quién se le hacen cribados de forma más eficientes para una enfermedad como el cáncer de mama o el cáncer colorrectal. Es importante señalar que, para que estos índices de riesgo sean eficaces, deben de estar ajustados a una población determinada, por lo que es necesario que en cada país se hagan estudios genómicos de su población que ayuden a establecer estos riesgos de forma precisa.
«La genética, es necesaria para practica la medicina de las 4P: personalizada, de precisión, predictiva y preventiva»
La genética, en definitiva, es necesaria para practicar la medicina de las 4P: personalizada, de precisión, predictiva y preventiva. España, hasta ahora, es el único país de Europa en la que la genética médica o clínica no es una especialidad sanitaria. Afortunadamente, el Ministerio de Sanidad está en vía de creación de dos especialidades, genética médica y genética clínica de laboratorio, asegurando una formación reglada de la especialidad. A pesar de esta carencia inexplicable, en España, hay más de 1.000 profesionales de genética en nuestras instituciones sanitarias, que de una forma un tanto precaria han venido desarrollando las labores asistenciales de forma que no estamos fuera de los estándares europeos.
Desde la Ranme, que creó un sillón de genética humana en 2010, se da la bienvenida a la especialización de genética en España que asegurará una buena formación de los futuros especialistas, lo que redundará en una mejor asistencia sanitaria de la población española y el establecimiento de medidas preventivas y predictivas dentro de la medicina genómica moderna.
