Anuario iSanidad 2024
Dr. Pascual Sánchez-Juan, director científico del Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas (CIEN)
En la actualidad, uno de los mayores retos en el campo de las enfermedades neurodegenerativas es la detección temprana. El diagnóstico precoz y las intervenciones preventivas jugarán un papel crucial en el éxito de los futuros tratamientos. Con la llegada de los primeros fármacos modificadores de curso de la enfermedad a la práctica clínica, la necesidad de un diagnóstico temprano y personalizado se ha vuelto más evidente. En este contexto, la medicina de precisión desempeña un papel fundamental, ya que permite adaptar los tratamientos a las características específicas de cada paciente.
El compromiso de CIEN con la medicina de precisión
En CIEN estamos comprometidos con acelerar este proceso. Mediante la generación de evidencia científica con cohortes de pacientes y voluntarios de alto valor y tecnología de vanguardia, como la resonancia magnética avanzada (Magneton Cima X) y el análisis de biomarcadores en sangre y líquido cefalorraquídeo, estamos trabajando para que estos avances lleguen lo antes posible a la práctica clínica. Nuestro objetivo es hacer que la medicina de precisión deje de ser una excepción y se convierta en la norma, permitiendo que los tratamientos sean más efectivos y adaptados a las características individuales de cada paciente.
La complejidad de las demencias: no son procesos lineales
En el campo de las neurociencias, el conocimiento sobre las demencias ha evolucionado significativamente en la última década, demostrando que estas enfermedades no son procesos lineales, sino mucho más complejas de lo que se pensaba. Las demencias muestran variaciones en su sustrato genético, presentación clínica y neuropatológica. Además, se ha revelado que la coexistencia de la enfermedad de Alzheimer con otras copatologías es la norma. En el BT-CIEN, nuestro banco de cerebros, la mayoría de pacientes que estudiamos postmortem presentan, además de patología de Alzheimer, otros componentes patológicos, como alfa-sinucleína o TDP-43, lo que pone de manifiesto la complejidad inherente a estas condiciones.
«Con la llegada de los primeros fármacos modificadores de curso de la enfermedad a la práctica clínica, la necesidad de un diagnóstico temprano y personalizado se ha vuelto más evidente progresar»
El desafío desde una perspectiva más holística
Este reconocimiento ha llevado a que la comunidad científica aborde la investigación y el tratamiento de las demencias de manera más holística. No basta con la evaluación clínica tradicional, sino que se necesitan biomarcadores más específicos y diversos para caracterizar cada caso. En la actualidad, los esfuerzos se concentran en identificar biomarcadores que incluyan no solo amiloide y tau, sino también otros fenómenos relevantes como la inflamación, el daño sináptico o incluso otras copatologías como al fa-sinucleína o TDP-43. Solo mediante este enfoque integral podremos avanzar hacia tratamientos combinados modificadores de la enfermedad que aborden de manera personalizada cada componente patológico en los pacientes, una premisa clave de la medicina de precisión.
El papel esencial del diagnóstico precoz
Uno de los mayores retos es la detección temprana. El diagnóstico precoz ofrece la mejor oportunidad de éxito en los tratamientos modificadores del curso de la enfermedad, que en un futuro podrían llegar a ser preventivos, instaurándose, si los ensayos clínicos en marcha lo apoyan, en fases preclínicas. Esto sólo será posible mediante biomarcadores multimodales que nos ayuden a establecer el riesgo individual de progresar hacia el deterioro cognitivo y la demencia. En nuestras cohortes de voluntarios sanos, como el Proyecto Vallecas, buscamos determinar las combinaciones de bio marcadores más informativas para este fin.
Conclusión
La lucha contra las enfermedades neurodegenerativas requiere un enfoque integral y multidisciplinario. La detección temprana, combinada con la medicina de precisión, promete transformar el panorama del tratamiento de estas enfermedades. En CIEN, estamos firmemente dedicados a esta misión, y creemos que, mediante la colaboración y el uso de tecnologías avanzadas, podemos lograr avances significativos que beneficien y mejoren la calidad de los pacientes y sus familias. La esperanza reside en la ciencia, y estamos comprometidos a seguir adelante.
