Redacción
La calidad de vida y los tratamientos disponibles para las personas que viven con hemofilia han cambiado radicalmente en los últimos años. Expertos en esta patología coinciden en que es un momento esperanzador para estos pacientes, pero también señalan que hay barreras de diagnóstico y de acceso, algo que ocurre en mujeres y niñas que también sufren sangrados.
Sobre estas dos realidades, la de los avances científicos y del acceso, se han pronunciado expertos y pacientes con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora el 17 de abril. «Estamos viviendo una auténtica revolución terapéutica en hemofilia, solo comparable con la introducción de los concentrados de factor. Nuevos abordajes que permiten incrementar la actividad hemostática de la terapéutica», asegura el doctor Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz, en Madrid.
La investigación clínica está situándose como catalizador de estos progresos, que no solo buscan controlar los episodios hemorrágicos, sino «mejorar radicalmente la calidad de vida del paciente con tratamientos más eficaces y menos invasivos», añade el especialista.
Aníbal García advierte que hay que «hacer frente a importantes desafíos como la eliminación de las barreras diagnósticas y terapéuticas que siguen experimentando las mujeres y niñas con coagulopatías»
Pero la Federación Mundial de Hemofilia quiere visibilizar la desigualdad que aún enfrentan mujeres y niñas a la hora de recibir un diagnóstico y tratamiento adecuados bajo el lema Acceso para todos: Las mujeres y niñas también tienen hemorragias. Daniel-Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), advierte de la necesidad de «hacer frente a importantes desafíos como la eliminación de las barreras diagnósticas y terapéuticas que siguen experimentando las mujeres y niñas con coagulopatías, o la falta de equidad en el acceso a las innovaciones».
El representante de la asociación señala que «gracias a la innovación e investigación de los últimos años, las personas con hemofilia y otras coagulopatías han experimentado una mejora real en sus vidas, especialmente gracias a la reducción de la carga terapéutica y la disponibilidad de tratamientos más eficaces y menos invasivos». Y por tanto, defiende que todos los afectados puedas acceder a estos avances.
Algo que también señala el Dr. Jiménez Yuste: «Estos avances deben ser universales para todas las poblaciones de personas con hemofilia, como son los pacientes con inhibidor, especialmente en el campo de la hemofilia B, así como en las mujeres con esta enfermedad».
Dr. Jiménez Yuste: «Estos avances deben ser universales para todas las poblaciones de personas con hemofilia, como son los pacientes con inhibidor, así como en las mujeres con esta enfermedad»
Del tratamiento intravenoso a las terapias subcutáneas
Uno de los hitos más significativos ha sido la transición de tratamientos intravenosos frecuentes a terapias subcutáneas de mayor duración. «Pasamos de inyecciones frecuentes a fármacos de administración subcutánea, lo que representa un avance significativo en el tratamiento. Esto cambia radicalmente la vida de los pacientes», destaca el jefe de Hematología de La Paz.
Aun así, persisten las secuelas físicas y emocionales que deja la enfermedad. «No hay que olvidar que, aunque los tratamientos han mejorado, las secuelas de los sangrados espontáneos siguen presentes en la vida de muchas personas. El dolor crónico, las limitaciones físicas o la ansiedad forman parte de su día a día», explica García.
La evolución de la investigación clínica también ha transformado sus objetivos. «La búsqueda de fármacos con mayor capacidad de protección frente al sangrado en la profilaxis y con menor carga de tratamiento ha abierto un campo excepcional en el mundo de la terapéutica de agentes subcutáneos», indica Jiménez Yuste. Esto ha supuesto un cambio de paradigma, centrado ahora en lograr una «protección mayor y con menor carga terapéutica que redunde en una normalización de la calidad de vida de los pacientes».
Aunque los tratamientos han mejorado, aún persisten las secuelas físicas y emocionales que deja la hemofilia
Además, los ensayos clínicos actuales incorporan de forma activa la participación de los propios pacientes. “Muchos han accedido precozmente a tratamientos que han transformado su calidad de vida. Gracias a ellos hemos podido avanzar en moléculas que benefician ahora a todas las personas con hemofilia», afirma Jiménez Yuste. Desde Fedhemo insisten en que la voz del paciente debe ser escuchada desde el principio: «Nuestra experiencia y voz deben estar presentes desde el diseño hasta la implementación, porque solo así los tratamientos podrán responder verdaderamente a nuestras necesidades», asegura García.
Atención personalizada y multidisciplinar
Otro aspecto clave en la transformación del abordaje de la hemofilia es la atención personalizada y el trabajo multidisciplinar. «La individualización muchas veces se centra solo en el tratamiento, pero hay muchos factores más que influyen, unos derivados del estilo de vida del paciente y otros de las necesidades clínicas derivadas de su situación personal», sostiene el hematólogo. A esto se suma la incorporación definitiva de fisioterapeutas, psicólogos y trabajadores sociales a los equipos que tratan a las personas con hemofilia, lo que ha permitido un abordaje más completo e integrador.
Otro aspecto clave en la transformación del abordaje de la hemofilia es la atención personalizada y el trabajo multidisciplinar
«Conseguir un mejor control de la hemostasia ha redundado positivamente en dos aspectos: por un lado, una tasa de sangrado bajo permite una mayor integración social a los más jóvenes y, por otro, una disminución del dolor en los pacientes con artropatía evolucionada. A los clínicos nos ha permitido ahondar en otros aspectos diferentes al sangrado y optimizar el abordaje integral de las personas con hemofilia, especialmente en la esfera de la calidad de vida«, concluye el doctor Jiménez Yuste.
Por su parte, García reafirma esta visión integral: «El trabajo de equipos multidisciplinares, en el que se incluya a profesionales como rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos o trabajadores sociales, es clave para lograr una verdadera inclusión y bienestar». Una inclusión que, sin embargo, sigue siendo una tarea pendiente para muchas mujeres y niñas con coagulopatías.
En España, se estima que aproximadamente 3.000 personas padecen hemofilia, principalmente hombres
En España, se estima que aproximadamente 3.000 personas padecen hemofilia, principalmente hombres. Esta enfermedad hereditaria afecta el proceso de coagulación de la sangre y puede provocar hemorragias recurrentes que impactan negativamente en la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, el acceso a tratamientos personalizados sigue siendo un reto. Novo Nordisk es una de las compañías que investiga y desarrolla medicamentos para esta enfermedad.
Actualmente, en España, la compañía lidera 15 estudios activos en hemofilia, hemoglobinopatías trastornos del crecimiento y otros trastornos renales raros. En ellos han participado 38 centros hospitalarios y 19 investigadores principales especializados. «Nuestra ambición es vencer los trastornos raros de la sangre, endocrinos y renales, y la investigación clínica sigue siendo una prioridad clave para alcanzar este objetivo», subraya el doctor Francisco Pajuelo, director médico de Novo Nordisk.
