Redacción
El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha comenzado a aplicar el mapeo óptico del genoma (OGM) como herramienta de análisis genético en pacientes con sarcomas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, el pronóstico y la personalización de los tratamientos. Esta técnica avanzada permite visualizar con alta resolución la arquitectura del ADN y detectar alteraciones estructurales que escapan a los métodos convencionales.
Según los resultados de un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, el uso del OGM ha permitido identificar alteraciones genéticas en el 95% de los casos analizados, lo que representa un avance significativo en el conocimiento molecular de los sarcomas. Estas alteraciones no solo facilitan una clasificación más precisa de los tumores, sino que también abren nuevas posibilidades terapéuticas.
Los sarcomas son tumores malignos poco frecuentes que se originan en el tejido mesenquimal y que presentan una elevada heterogeneidad clínica y biológica, lo que dificulta su diagnóstico y abordaje terapéutico. Ante esta complejidad, los investigadores del IIS La Fe han apostado por el OGM como una alternativa eficaz frente a las técnicas de citogenética y secuenciación convencionales.
“Gracias al OGM, estamos logrando una caracterización genómica mucho más precisa y profunda, lo que nos permite tomar decisiones clínicas más informadas”, señala la Dra. Empar Mayordomo, responsable del proyecto
El mapeo óptico del genoma permite analizar directamente moléculas de ADN de gran tamaño, sin necesidad de amplificación, reduciendo así el riesgo de errores técnicos. Gracias a su alta sensibilidad, esta tecnología posibilita la detección de variaciones estructurales complejas, como fusiones génicas, inversiones, deleciones o duplicaciones, con una resolución superior.
Durante el estudio, se analizaron 53 muestras de sarcoma. En la mayoría de los casos se identificaron alteraciones genéticas con valor diagnóstico. Además, se descubrieron otras variantes que podrían tener un impacto terapéutico, contribuyendo a definir tratamientos más ajustados a las características moleculares de cada paciente.
En la misma línea, la Dra. Esperanza Such, responsable técnica, ha subrayado que el OGM ya se utiliza con éxito en la práctica asistencial del hospital en enfermedades hematológicas, y destaca su potencial en otros tipos de cáncer. Uno de los hallazgos más destacados del estudio fue la detección de una nueva fusión génica asociada a fibrosarcoma infantil en un paciente adulto joven, lo que pone de manifiesto el potencial del OGM para descubrir biomarcadores previamente desconocidos con implicaciones clínicas inmediatas.
«Cuando esta técnica se implemente de forma rutinaria en la práctica clínica, veremos avances notables en el conocimiento genético de los sarcomas y en el desarrollo de terapias más eficaces», afirma Alejandro Berenguer-Rubio, uno de los autores principales del estudio. El trabajo ha contado con la participación de investigadores del Laboratorio de Citogenética y del Grupo de Hematología del IIS La Fe, así como de profesionales de los servicios de oncología médica, cirugía general, cirugía ortopédica y traumatología, y de los departamentos de patología y radiología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe. Además, han colaborado investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc).
“Cuando esta técnica se implemente de forma rutinaria en la práctica clínica, veremos avances notables en el conocimiento genético de los sarcomas y en el desarrollo de terapias más eficaces”, afirma Alejandro Berenguer-Rubio
Esta investigación ha sido posible gracias a las Ayudas María Jordá Sanz para la investigación en oncología y cardiología, promovidas por el IIS La Fe y financiadas a partir del legado solidario de María Jordá Sanz, una costurera valenciana que, a través de su testamento, expresó su voluntad de apoyar la ciencia biomédica en estas dos áreas clave. Con esta iniciativa, el IIS La Fe se consolida como uno de los centros pioneros en el uso clínico del mapeo óptico del genoma en España y avanza hacia un modelo de medicina de precisión aplicada al cáncer, especialmente en tumores raros como los sarcomas.
