Anuario iSanidad 2024
Juan Carrión Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
La prevención ha sido durante años el faro que guía las políticas sanitarias en todo el mundo, pero en el ámbito de las enfermedades raras, este concepto parece desafiar los límites tradicionales. ¿Es posible prevenir enfermedades cuya aparición no puede evitarse? Desde Feder, hemos dado un paso al frente para responder afirmativamente, redefiniendo la prevención como una herramienta esencial que no sólo busca evitar la aparición de una enfermedad, sino también minimizar sus consecuencias.
En el marco de nuestra campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’, presentada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024, queremos evidenciar que la prevención en este ámbito es posible a través de tres pilares fundamentales: la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos. Este enfoque no solo refleja un cambio en la narrativa, sino que marca el rumbo de nuestras acciones futuras.
INVESTIGACIÓN: LA BASE PARA ENTENDER Y AVANZAR
El conocimiento es el primer paso para anticiparnos a las enfermedades raras. Actualmente, solo el 20% de estas patologías son objeto de investigación activa. Si queremos frenar su impacto, es fundamental invertir más en ciencia. España destina apenas un 1,43% de su PIB a investigación, un porcentaje que nos sitúa lejos de la media mundial. Incrementar esta inversión y fomentar la colaboración público-privada son pasos imprescindibles para avanzar en el entendimiento del origen y la evolución de estas enfermedades.
Por ello, desde Feder hemos decidido actuar. Este año, a través de nuestra fundación, lanzaremos una convocatoria extraordinaria dotada con 500.000 euros para impulsar proyectos de investigación. Solo así lograremos que más familias tengan respuestas y mejores perspectivas de futuro.
DIAGNÓSTICO PRECOZ: GANAR TIEMPO, GANAR CALIDAD DE VIDA
El tiempo es un factor crítico en el ámbito de las enfermedades raras. Según datos recientes, más del 50% de las familias esperan más de seis años para obtener un diagnóstico. Esta demora no solo genera incertidumbre, sino que agrava las consecuencias de La prevención ha sido durante años el faro que guía las políticas sanitarias en todo el mundo, pero en el ámbito de las enfermedades raras,
INVESTIGACIÓN: LA BASE PARA ENTENDER Y AVANZAR
El conocimiento es el primer paso para anticiparnos a las enfermedades raras. este concepto parece desafiar los límites tradicionales Actualmente, solo el 20% de estas patologías son objeto de investigación activa. Si queremos frenar su impacto, es fundamental invertir más en ciencia. España destina apenas un 1,43% de su PIB a investigación, un porcentaje que nos sitúa lejos de la media mundial. Incrementar esta la enfermedad.
La prevención ha sido durante años el faro que guía las políticas sanitarias en todo el mundo, pero en el ámbito de las enfermedades raras este concepto parece desafiar los límites tradicionales
Programas como el cribado neonatal, conocido como “la prueba del talón”, han demostrado ser efectivos para detectar patologías antes de la aparición de síntomas. Sin embargo, su implementación en España sigue siendo desigual. Es necesario ampliar y homogenizar estas pruebas en todas las comunidades autónomas, así como establecer rutas asistenciales claras y reconocer la especialidad de genética médica. La identificación temprana es clave para ofrecer un tratamiento oportuno y evitar complicaciones innecesarias.
ACCESO A TRATAMIENTOS Y TERAPIAS: LA EQUIDAD COMO PRIORIDAD
Aunque existen más de 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, en España solo están disponibles 78, y el proceso de financiación puede extenderse hasta 23 meses. Esta situación resulta inadmisible para quienes no pueden permitirse esperar. Necesitamos agilizar estos procesos y garantizar el acceso equitativo a terapias complementarias como la logopedia, la fisioterapia o la rehabilitación, que son esenciales para mejorar la calidad de vida.
La prevención ha sido durante años el faro que guía las políticas sanitarias en todo el mundo, pero en el ámbito de las enfermedades raras este concepto parece desafiar los límites tradicionales.
