Redacción
En el marco del Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), que se celebra cada 16 de mayo, la compañía Otsuka ha reiterado su compromiso con las personas afectadas por esta enfermedad genética rara potencialmente mortal, a través de su labor en el desarrollo de tratamientos innovadores para cubrir necesidades médicas no resueltas.
El AEH es una enfermedad minoritaria con una prevalencia estimada de una persona por cada 50.000 habitantes, lo que representa entre 800 y 1.000 casos en España. No obstante, el desconocimiento general sobre la enfermedad podría elevar la cifra real de forma significativa, según explica el Dr. Ramón Lleonart, jefe de Servicio de Alergología del Hospital de Bellvitge (Barcelona) y experto en angioedema hereditario.
El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara con potencial desenlace mortal si no se diagnostica a tiempo
Esta patología tiene un patrón hereditario autosómico dominante y suele manifestarse durante la infancia o adolescencia, con un agravamiento claro durante la pubertad. El síntoma principal es la aparición de episodios recurrentes e impredecibles de hinchazón grave, que puede afectar zonas como las extremidades, el abdomen, el rostro, los genitales y, en casos más peligrosos, la garganta o las vías respiratorias superiores. “Una característica clave del AEH es que el edema no se acompaña de urticaria ni prurito, lo que ayuda a diferenciarlo de otras formas de angioedema. Con frecuencia, se identifica un patrón familiar, dado su carácter hereditario”, ha indicado el Dr. Lleonart.
Diagnóstico, riesgo vital e impacto en la calidad de vida
El diagnóstico del AEH se basa en una combinación de evaluación clínica y análisis de laboratorio, que incluye la medición de la actividad del inhibidor de C1 (C1-INH). En ciertos casos, puede requerirse un estudio genético. La enfermedad se produce por un déficit o mal funcionamiento de este inhibidor, lo que causa una liberación excesiva de bradiquinina, la sustancia responsable de la hinchazón.
Los ataques impredecibles de hinchazón limitan severamente la vida social, laboral y emocional de los pacientes
Los episodios pueden durar entre dos y cinco días y, cuando afectan a la laringe, pueden derivar en asfixia o daño cerebral irreversible, especialmente en pacientes no diagnosticados o mal diagnosticados. Los procedimientos médicos que impliquen manipulación de la vía respiratoria, como una endoscopia o una intervención dental, pueden desencadenar ataques graves.
El AEH limita considerablemente la vida diaria de los pacientes, quienes pueden experimentar dolor abdominal severo, hinchazón facial o de extremidades, y restricción de movilidad. Esta condición repercute no solo en el aspecto físico, sino también en la salud mental y el bienestar emocional. «La imprevisibilidad de los ataques y la preocupación constante por posibles ataques de asfixia pueden generar ansiedad crónica y afectar el bienestar emocional«, ha señalado el Dr. Lleonart.
