Pablo Malo Segura
El pasado 11 de noviembre Vanessa Almendro, vicepresidenta y directora de Innovación en Ciencia y Tecnología de Danaher, participó como ponente en el evento UnConference 2025, organizado por Catalonia.health, donde impartió la conferencia Hacer posible lo imposible: el caso del bebé KJ y la hoja de ruta hacia una atención personalizada con edición genética. En este marco, la científica e investigadora atendió a iSanidad para hablar sobre los avances y desafíos de la medicina personalizada y cómo la edición genética puede integrarse en la práctica clínica.
¿En qué consistió el caso del bebé KJ y que ha supuesto en la edición genética personalizada?
El caso del bebé KJ fue el primer ejemplo de una terapia de edición genética personalizada aplicada a un recién nacido con una mutación letal en el gen CPS1. En pocas semanas, un equipo multidisciplinar diseñó, fabricó y administró una intervención N-of-1 adaptada exclusivamente a su secuencia genética. Este logro demostró la viabilidad técnica, regulatoria y ética de realizar una terapia génica personalizada en tiempo clínico y cambió la percepción del campo: de ver la edición personalizada como una posibilidad futura a reconocerla como una realidad alcanzable. Además, sirvió como catalizador para que hospitales, industria y agencias regulatorias comenzaran a diseñar marcos de colaboración y programas «paraguas» que permitan tratar a muchos más pacientes con mutaciones únicas bajo un mismo enfoque de plataforma.
«Este logro cambió la percepción del campo: de ver la edición personalizada como una posibilidad futura a reconocerla como una realidad alcanzable»
Tras este primer caso exitoso, ¿qué pasos considera esenciales para escalar terapias individualizadas en enfermedades raras y garantizar su reproducibilidad y acceso?
Para escalar terapias individualizadas, el desafío ya no es tecnológico sino sistémico. Es esencial crear procesos estandarizados que integren diagnóstico molecular, diseño computacional, manufactura y seguimiento clínico dentro de un flujo reproducible. Las plataformas de fabricación deben ser configurables, manteniendo el mismo entorno GMP mientras se ajusta únicamente el diseño específico para cada paciente.
Asimismo, los modelos de reembolso deben evolucionar hacia esquemas de riesgo compartido entre hospitales, aseguradoras y organismos públicos. La regulación también debe adoptar un enfoque de «plataforma», permitiendo que los datos de seguridad y eficacia se reutilicen entre casos similares. Finalmente, garantizar el acceso implica construir redes colaborativas de centros acreditados y rutas claras de derivación para que un diagnóstico genético no quede sin opción terapéutica.
«Es esencial crear procesos estandarizados que integren diagnóstico molecular, diseño computacional, manufactura y seguimiento clínico dentro de un flujo reproducible»
¿En qué se diferencia conceptualmente la edición genómica personalizada de las terapias tradicionales?
La edición genómica personalizada se diferencia profundamente de las terapias tradicionales porque no busca desarrollar un medicamento universal para una población amplia, sino una intervención única y precisa que corrija la mutación de un individuo. En lugar de un ciclo de desarrollo prolongado y poblacional, este enfoque sigue un modelo de diseño-prototipo-aplicación en cuestión de semanas. Su éxito no se mide por la escala comercial, sino por la capacidad de reproducir el proceso con seguridad y precisión para cada paciente. En este sentido, el valor reside en la plataforma tecnológica: los algoritmos, la validación analítica y la producción, más que en un producto comercializable. Es un paradigma que transforma la medicina de un enfoque estandarizado a uno verdaderamente individualizado.
¿Por qué cree que la edición genómica debe considerarse una intervención médica similar a un procedimiento quirúrgico y no como un fármaco convencional?
La edición genómica se asemeja más a un procedimiento médico que a un fármaco porque es una intervención única, dirigida y ejecutada dentro de un entorno clínico especializado. Como una cirugía, requiere preparación, un equipo cualificado y protocolos específicos de seguridad y seguimiento. No se administra de forma repetida ni se produce en masa, sino que se diseña y aplica para un solo paciente con un objetivo curativo. Este enfoque implica que la calidad, la trazabilidad y la competencia del centro son tan importantes como el producto en sí. Considerarla un procedimiento permite desarrollar marcos regulatorios y de reembolso más adecuados, similares a los «bundled payments» hospitalarios, que reflejen su naturaleza personalizada y su impacto único en la vida del paciente.
«La edición genómica personalizada transforma la medicina de un enfoque estandarizado a uno verdaderamente individualizado»
¿En qué aspectos prioritarios se debe trabajar desde instituciones públicas, hospitales e industria para potenciar un ecosistema que facilite y potencie el desarrollo de estas terapias personalizadas?
Para construir un ecosistema sólido que facilite el desarrollo de terapias personalizadas, las instituciones deben colaborar en torno a tres ejes: identificación de pacientes, traspaso de pacientes a centros de referencia, producción del tratamiento personalizado, y compartir datos. Además, es prioritario crear redes de manufactura y datos compartidos que permitan estandarizar procesos y acelerar la transición del laboratorio a la clínica.
Desde la política pública, se requieren marcos regulatorios ágiles y programas piloto de reembolso que hagan viable el desarrollo y acceso de tratamientos N-of-1. Los hospitales deben fortalecer sus capacidades en diagnóstico genómico, bioinformática y cumplimiento GMP, mientras la industria puede aportar automatización, control de calidad y escalabilidad. Todo ello, debe ir acompañado de una estrategia de equidad para que el acceso a estas terapias no dependa del código postal o de la capacidad económica del paciente.
«Se requieren marcos regulatorios ágiles y programas piloto de reembolso que hagan viable el desarrollo y acceso de tratamientos N-of-1»
La inteligencia artificial está transformando los procesos biomédicos. ¿Qué lugar ocupa en el diseño, validación y monitorización de terapias personalizadas en Danaher y en la práctica clínica actual?
La inteligencia artificial es un pilar transversal en el nuevo modelo de medicina personalizada. En Danaher, la IA se utiliza para diseñar secuencias óptimas de edición con mayor precisión y menor riesgo de efectos fuera de objetivo, así como para optimizar procesos de manufactura mediante gemelos digitales que ajustan parámetros en tiempo real. En validación, los algoritmos permiten analizar grandes volúmenes de datos ómicos y predictivos para acortar tiempos y reducir errores.
La IA facilita la monitorización de biomarcadores de respuesta y seguridad en la práctica clínica, integrando datos del mundo real para mejorar decisiones terapéuticas. En conjunto, convierte la medicina de precisión en un sistema de aprendizaje continuo, donde cada paciente tratado genera conocimiento que refina el tratamiento del siguiente.
