Redacción
Este sábado, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias. En España, cerca de 3 millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías descritas, y más de la mitad presenta afectación neurológica.
«Las enfermedades minoritarias se han denominado tradicionalmente «raras» porque individualmente son poco frecuentes, aunque en conjunto afectan a, al menos, un 8% de la población española; pero en la actualidad se intenta fomentar el uso del término de «minoritarias» para evitar cualquier connotación peyorativa», explica la Dra. Ana María Domínguez, coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). «La implicación de los neurólogos es fundamental cuando hablamos de enfermedades minoritarias porque hasta el 50% de estas patologías son puramente neurológicas y el resto suelen tener también afectación del sistema nervioso en algún momento durante la evolución».
Solo entre el 5% y el 10% dispone de tratamiento curativo en la actualidad
Entre las entidades más frecuentes destacan patologías neuromusculares, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades neurovasculares hereditarias, epilepsias genéticas y ataxias. Estas enfermedades minoritarias neurológicas concentran una de las mayores proporciones de años potenciales de vida perdidos.
Según el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras en España, más del 40% de las muertes asociadas a estas patologías está relacionado con trastornos neurológicos. Además, entre el 75% y el 80% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, y más de la mitad necesita ayuda para las actividades básicas de la vida diaria.
El impacto económico es elevado. El coste anual por paciente oscila entre 20.000 y más de 100.000 euros en los casos más graves, y más del 40% corresponde a gastos indirectos. En Europa, el impacto supera los 100.000 millones de euros anuales.
Inicio precoz y transición asistencial pendiente
Más del 35% de los pacientes presenta síntomas en la infancia o adolescencia, y hasta el 70–90% de las enfermedades minoritarias pediátricas tiene manifestaciones neurológicas relevantes. Estas patologías son responsables del 35% de las muertes en menores de un año y de más del 10% entre 1 y 15 años.
El retraso diagnóstico medio alcanza los 4–5 años y puede superar una década en el 25% de los casos
«Pero más allá de la afectación durante la etapa pediátrica, y en parte gracias a los avances en el cuidado sociosanitario de estos pacientes, más del 50% de las personas que viven actualmente con una enfermedad minoritaria son adultos. Por ello, la continuidad asistencial entre los pediatras y las unidades médicas de adultos es fundamental. Estas consultas multidisciplinares con pediatras y médicos de adultos llamadas «de transición» todavía son poco frecuentes en nuestro país y deben seguir extendiéndose», comenta la Dra. Ana María Domínguez.
La odisea diagnóstica persiste
El retraso diagnóstico continúa siendo uno de los grandes desafíos. En España, el tiempo medio hasta obtener diagnóstico es de 4 a 5 años, aunque en el 25% de los casos supera los 10 años. Muchos pacientes reciben diagnósticos erróneos antes de la confirmación definitiva.
La Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras estima que más del 60% de los pacientes europeos aún no ha sido diagnosticado. «Estas redes europeas de expertos, donde participan varios especialistas españoles, son un impulso para mejorar los circuitos asistenciales y la investigación en todo el continente, puesto que se crea un espacio para conectar profesionales, presentar casos clínicos complejos, redactar documentos científicos y favorecer la colaboración entre hospitales», señala la Dra. Ana María Domínguez.
El coste anual por paciente puede superar los 100.000 euros en los casos más graves
Dado que aproximadamente el 80% de las enfermedades minoritarias es hereditario, el acceso a estudios genéticos resulta determinante. La secuenciación masiva ha incrementado el rendimiento diagnóstico entre un 40% y un 60%, aunque su disponibilidad no es homogénea en todo el territorio.
Investigación en crecimiento, pero con escasas opciones curativas
Actualmente, solo entre el 5% y el 10% de las enfermedades minoritarias dispone de tratamiento curativo. En Europa se han designado más de 2.000 medicamentos huérfanos y los ensayos clínicos han aumentado más de un 80% en la última década.
«Respecto a la investigación, en la última década, se ha experimentado un crecimiento notable en este campo, permitiendo identificar nuevas alteraciones genéticas, desarrollar biomarcadores y avanzar hacia terapias dirigidas. Sin embargo, sigue habiendo una dificultad en el acceso de los pacientes a los ensayos clínicos, puesto que menos del 10% participa en estos estudios. Esto pone de relieve la necesidad de mejorar los circuitos de derivación y la identificación precoz de candidatos», comenta la Dra. Ana Domínguez Mayoral.
La dra. Domínguez ha añadido que «por eso desde la SEN queremos insistir en que el reto actual en este campo no es únicamente científico, también es organizativo: se deben consolidar centros de referencia y garantizar el acceso equitativo al diagnóstico genético y a las terapias innovadoras. Las enfermedades minoritarias suponen un desafío sanitario complejo que requiere planificación estratégica, inversión sostenida en investigación y una red asistencial especializada. Y debemos asegurarnos de que los avances lleguen a todos los pacientes que los necesitan y que todos colaboremos en esta línea».
El Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN impulsa programas formativos, registros nacionales y guías clínicas. Además, ha concedido la beca Proyecto Ictus 2025 al proyecto Cadaphenol, primer ensayo clínico en España en pacientes con Cadasil.
