‘Phenomizer’, una nueva App que podría simplificar el diagnóstico de enfermedades hereditarias

Un grupo de investigación desarrollado por el Instituto Max Planck de Alemania ha desarrollado ‘Phenomizer’, una nueva App disponible en Google Play de Android que podría simplificar el diagnóstico de enfermedades hereditarias.

El programa consiste en la inclusión de los síntomas de los pacientes, momento en el cual la App escanea una gran base de datos en línea llamada el ‘Fenotipo Humano de Ontología’, que almacena más de 10.000 características de enfermedades y vincula los datos para obtener una respuesta.

Enfermedades como la diabetes, epilepsia, defectos cardíacos, incluso la sordera, pueden ser síntomas de enfermedades hereditarias”, ha explicado el Dr. Schulz, director del proyecto. Así, ha añadido que “eso hace que sea muy difícil para los médicos especialistas diagnosticar a alguien con la enfermedad correcta desde un principio”.

La lista de base de datos apoya a los médicos en la detección de la enfermedad con mayor rapidez. Además, los médicos pueden preguntar a los pacientes sobre sus síntomas con mayor detalle, y esto hace que sea más fácil evaluar cuáles son los aspectos que necesitan prestar mayor atención”.

En su desarrollo también han colaborado seis científicos de la Universidad de Saarland en Saarbrücken, en Alemania.

Los especialistas han recordado que cada enfermedad puede tener características muy distintas para cada paciente, por ello, detectar síntomas que pueden aparecer de los distintos problemas hereditarios es fundamental para obtener un diagnóstico más precoz y efectivo, pudiendo controlar enfermedades desde períodos tempranos.
..Débora Rey

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