Científicos de las universidades de Granada (España) y Washington en St. Louis (Estados Unidos), han demostrado que la esquizofrenia no es una única enfermedad, sino que es un grupo de ocho desórdenes genéticos diferentes, cada uno con su propio conjunto de síntomas. Esta investigación, que se publica esta semana en ‘The American Journal of Psychiatry’, puede suponer para los expertos un primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad psiquiátrica que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial.
Hasta ahora, lo que se conocía de la enfermedad era que cerca del 80% del riesgo de padecerla era heredado, y que los científicos tenían dificultades para poder identificar los genes específicos que la provocaban.
Con esta nueva investigación, en la que se analizó el ADN de 4.196 pacientes diagnosticados con esquizofrenia, los científicos identificaron por primera vez grupos de genes distintos que contribuyen a que existan ocho clases diferentes de esquizofrenia. En el trabajo participaron también 3.200 pacientes sanos, que actuaron como grupo control.
Genes que funcionan como una orquesta en un concierto
En palabras de Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor de este trabajo, “los genes no actúan por sí mismos”, y es que su funcionamiento se asemeja al de “una orquesta en un concierto, y para entender cómo trabajan hay que saber no sólo quiénes son los miembros de la orquesta sino también la forma en que interactúan”.
Los investigadores dividieron a los pacientes según su tipo y la gravedad de los síntomas positivos (como distintos tipos de alucinaciones o delirios) o los síntomas negativos (como la falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos, o la falta de conexión entre las emociones y pensamientos). Paralelamente, fueron organizando los perfiles de estos síntomas en ocho trastornos cualitativamente distintos según las condiciones genéticas subyacentes.
En algunos de los pacientes con alucinaciones o delirios, los investigadores coinciden en que existen distintas redes de genes relacionadas con sus síntomas, hecho que demuestra que las variaciones genéticas específicas interactuaron para crear una certeza estimada en un 95% de sufrir esquizofrenia. En otro grupo, encontraron que el discurso incongruente y el comportamiento desorganizado de los pacientes, se asocia específicamente con una red de variaciones de ADN que llevan a un riesgo del 100% de padecer esquizofrenia.
En total, los investigadores identificaron 42 grupos de genes que influyeron de diversas maneras en el riesgo de padecer esquizofrenia. También replicaron sus hallazgos en dos muestras independientes de personas con esquizofrenia, indicador de que estas redes son una vía válida para explorar y mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.
Siguiendo con el símil de la orquesta, los autores del estudio explican que lo que se ha hecho en este estudio, tras una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, “es identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada, como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia”.
En España más de medio millón de personas sufren esquizofrenia
Esta enfermedad psiquiátrica, que en España es tratada mediante psicoeducación y rehabilitación, más de medio millón de personas la padecen. El 66% de las personas que son diagnosticadas logran llevar una vida normal cumpliendo su tratamiento, muchas de ellas incluso alcanzan un importante nivel de autocuidado e integración social. Por el contrario, un 20% de los pacientes presentan una evolución negativa, y es que requieren una atención especial y en ocasiones ser internadas.
Con esta investigación, quizás aumente el porcentaje de personas con esquizofrenia que llevan una vida normal, y es que como señala el profesor Zwir, “pronto será posible determinar un tratamiento localizado para las vías específicas que causan la esquizofrenia”, e incluso utilizar el mismo enfoque para comprender mejor cómo los genes trabajan juntos para causar otros trastornos comunes pero complejos.
..Emilio Ramírez
