El Ministerio de Sanidad ha designado al Hospital 12 de Octubre de Madrid como centro de referencia nacional para patologías metabólicas congénitas en adultos y niños, consideradas enfermedades raras.
Esta designación supone que el hospital de la capital de España proporcionará asistencia integral de calidad a pacientes afectados por este tipo de patologías, procedentes de cualquier comunidad autónoma.
En el 12 de Octubre, los pacientes adultos con este tipo de enfermedades son atendidos en Medicina Interna, y los pacientes pediátricos, en la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Mitocondriales dependiente del Servicio de Pediatría.
El diagnóstico de las enfermedades metabólicas congénitas se realiza en algunas ocasiones mediante el cribado metabólico neonatal y, para el resto de los casos, a partir de los síntomas clínicos y estudios metabólicos o genéticos específicos, teniendo en cuenta que en algunas ocasiones es necesario recurrir a estudios de investigación.
En 2010 fue designado centro experto para el cribado neonatal de 19 enfermedades
El 12 de Octubre, en 2010, fue designado como centro experto para el cribado neonatal de 19 enfermedades. Los resultados de esta prueba permiten comenzar el tratamiento en los niños antes de que aparezcan los primeros síntomas, ofreciéndoles una atención integral y coordinada que cubre sus necesidades médicas, psicológicas y sociales.
A partir de este análisis también es posible detectar a las madres portadoras de enfermedades metabólicas o que presentan alguna alteración que pudiera dañar al feto, permitiendo prevenir y tratarlas en el niño y, por ende en la madre.
El área de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias diagnostica una media anual de 35 casos afectos de errores congénitos del metabolismo. Asimismo, realiza el seguimiento de casi 271 pacientes pediátricos al año y 60 adultos, informa el hospital en un comunicado.
..Emilio Ramirez
