El trastorno bipolar, que afecta a cerca de ocho millones de estadounidenses, tiene un peaje no sólo para los pacientes, sino también para sus familias y comunidades.
Un nuevo estudio realizado por científicos del campus de la Scripps Research Institute (TSRI) de Florida, ha identificado variaciones genéticas específicas estrechamente asociadas a una mayor susceptibilidad al trastorno bipolar y otras enfermedades. El descubrimiento puede proporcionar una diana para nuevas terapias.
En el nuevo estudio, los investigadores se centraron en un gen conocido como PDE10A, uno de los muchos genes que se ha relacionado con el trastorno bipolar, y en las proteínas que este gen produce. Estas proteínas ayudan a regular los niveles intracelulares de una molécula mensajera llamada cAMP (monofosfato cíclico de adenosina), que está implicado en una variedad de procesos biológicos, que incluyen el aprendizaje y la memoria.
“Empezamos con la idea de que los cambios de comportamiento en los pacientes bipolares pueden ser debidos a estas variaciones genéticas en las vías de cAMP“, dijo Ron Davis, presidente del Departamento de Neurociencia de TSRI. “Nos dimos cuenta de que este era el caso y, de hecho, que estas variaciones se dieron en un gen específico para la vía de cAMP mensajero llamado PDE10A. Las variaciones que encontramos en el gen pueden alterar la función de una forma de PDE10A y llevar a la susceptibilidad hacia el trastorno bipolar“.
En la investigación, publicada recientemente en la revista Translational Psychiatry, se examinó el tejido cerebral humano de pacientes con trastorno bipolar, así como el tejido cerebral de individuos sin este trastorno psiquiátrico.
“La proteína PDE10A19 es interesante porque antes ni sabíamos que existía en el cerebro humano y porque sólo se había encontrado en otros primates, no en ratones o ratas“, dijo la asistente de investigación Courtney MacMullen, el primer autor del estudio. “Una vez que entendemos cómo esta proteína ayuda a las neuronas a mantenerse sanas, podríamos ser capaces de desarrollar medicamentos para tratar a las neuronas cuando funcionan de manera anormal, como en los pacientes con trastorno bipolar y esquizofrenia“.
Los resultados sugirieron que las variaciones anormales en PDE10A19 podrían alterar la señalización de cAMP al interaccionar con otra proteína conocida como PDE10A2, restringiendo su actividad e interrumpiendo de todo el proceso.
Davis dijo que la complejidad de la expresión génica en el cerebro humano está subestimado, y que, para evitar falsas conclusiones, los futuros estudios neurogenéticos deberían comenzar con un profundo estudio de la capacidad de cada gen para codificar proteínas, sobre todo cuando se trata de desarrollar terapias potenciales.
“Necesitamos saber mucho más acerca de esta gran familia de enzimas y las funciones que desempeñan en trastornos como el trastorno bipolar“, concluyó.
..Susana Calvo
