Una investigación internacional ha descubierto una alteración genética que provoca parkinsonismo, una enfermedad neurológica grave que se manifiesta en edad infantil.
El estudio que, ha sido publicado en la revista Nature Communications, ha sido codirigido por los doctores del Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias de Badalona, Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, y liderado por los departamentos de Genetics and Genomic Medicine y de Cell and Developmental Biology de la University College of London.
La nueva alteración es una mutación genética que afecta al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurológico degenerativo grave parecido al Parkinson en los niños que la padecen, el parkinsonismo.
Los pediatras Pintos y Coroleu han descrito uno de los ocho casos que hoy por hoy se conocen en el mundo.
Este estudio forma parte de la línea de investigación clínica en enfermedades genéticas minoritarias, tanto metabólicas como neuromusculares que se lleva a cabo en el Servicio de Pediatría del Hospital y el Instituto de Investigación Germans Trias.
Las enfermedades minoritarias son la causa del 35 % de las muertes de niños menores de un año y del 10 % de las muertes de los niños entre 1 y 5 años. Los especialistas calculan que entre un 6% y un 8% de la población podría estar afectada por alguna de las más de 8.000 enfermedades minoritarias existentes.
Tal y como informa el hospital badalonés, el transportador clave en este estudio es el llamado ‘SLC39A14’, que tiene una función primordial en el transporte y en el equilibrio del manganeso en el ser humano y también en otros vertebrados.
La acumulación de manganeso produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía), un proceso que el estudio, en concreto, ha demostrado en el pez cebra.
Los médicos han bautizado la patología con el nombre de ‘parkinsonismo-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia’.
Esta nueva patología descrita presenta cambios en la resonancia magnética cerebral, y alteraciones neurodegenerativas que se pudieron demostrar en las muestras de tejido cerebral obtenidas de un paciente del Germans Trias.
El descubrimiento del origen de esta alteración genética ha permitido encontrar un tratamiento eficaz basado en la utilización del edetato de calcio disódico, una sustancia que actúa eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos.
El deterioro neurológico progresivo se puede frenar e incluso revertir mediante este tratamiento, que garantiza una mejor calidad de vida.
Según el hospital, el paciente del Germans Trias fue atendido en el hospital antes de encontrarse el origen genético de la enfermedad, y su consecuente tratamiento, por lo que no pudo beneficiarse a tiempo de los resultados de esta investigación.
En el momento de la publicación del estudio, tres de los ocho niños ya habían muerto, aunque en el caso del paciente del Germans Trias la causa fue un proceso agudo no relacionado directamente con la enfermedad de base.
La familia del menor fallecido en Badalona dio su consentimiento para usar los datos de la historia clínica y muestras biológicas de su hijo para la investigación, lo que, según los médicos, “ha contribuido de manera definitiva al descubrimiento de la nueva enfermedad”.
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