Investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (Estados Unidos) han detectado nuevas propiedades de uno de los genes relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que podría abrir la puerta del trasplante de médula ósea para un subtipo de afectados por esta enfermedad neurodegenerativa.
Según recoge un artículo en la revista Science Translational Medicine, los investigadores han visto en modelos de ratón que las mutaciones en el gen C9ORF72 no solamente desempeñan un papel clave en el sistema nervioso, sino también en el sistema inmune y en la sangre.
Así, los roedores que no tienen una copia funcional de dicho gen presentaban el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos con un tamaño inusualmente grande, por lo que cuando enferman acaban falleciendo. En cambio, si hay una copia trabajando los cambios eran menos graves para su salud.
“Me di cuenta de inmediato que los ratones presentaban una disfunción inmune”, afirma Leonard Zon, profesor del Departamento de Biología Regenerativa y Células Madre de Harvard y uno de los autores del estudio.
Esto puede deberse a que el gen puede afectar a las neuronas pero también inflama otras células, como las que participan en el proceso de la autoinmunidad, algo que fue “inesperado”.
Tras este hallazgo los autores decidieron estudiar más a fondo el impacto que tiene el gen C9ORF72 en el sistema inmune; para ello diseñaron un experimento para ver si un trasplante de médula ósea podía ayudar a los ratones enfermos a producir nuevas células del sistema inmune.
El trasplante de médula ósea mejoró la supervivencia de los ratones
De este modo, vieron como los ratones que fueron sometidos a este trasplante vivían una media de 43 días más, una supervivencia que incrementaba y que se veía acompañada de un aumento de peso y un mayor número de plaquetas en sangre, a lo largo de su vida útil.
Tal y como reconoce Kevin Eggan, otro de los autores del estudio, “los ratones parecen estar mejor”, pero precisa que el trasplante no parece recuperar a los roedores en su totalidad, lo que podría deberse a que este gen sea responsable de otras funciones en otros órganos.
“Esto podría explicar que cuando se busca la autoinmunidad y la inflamación en pacientes con ELA los resultados sean contradictorios y en algunas personas se consiga y en otras no”, explica.
De hecho, históricamente los ensayos clínicos se han probado en población general con ELA sin tener en cuenta la variedad de mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad, más de 100 diferentes en uno de los 20 genes relacionados con este trastorno.
Según datos de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (adEla), en España se diagnostican cerca de 900 casos de ELA al año, alrededor de 3 casos al día (una incidencia media de 1,6 casos por cada 100.000 habitantes). Se calcula que existen aproximadamente 3.000 pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica en nuestro país.
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