El genetista de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) Antonio Fernández Pardiñas y su homólogo en la Universidad de Oviedo, Enrique Santiago han puesto al descubierto 50 nuevas regiones del genoma que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia, enfermedad que en España afecta a 400.000 personas y conlleva un coste estimado de 8.000 millones de euros.
Publicado en Nature Genetics, este estudio ya es considerado como el más grande que se ha realizado hasta la fecha, y es que las cifras así lo ponen de manifiesto; se han examinado los datos genéticos de más de 100.000 personas, 40.000 de las cuales padecían este trastorno mental.
Los científicos observaron que sobre el riesgo de que una persona sea esquizofrénica, muchos genes influyen, y que estos ya habían sido descubierto con anterioridad asociados a otros trastornos del desarrollo del sistema nervioso, incluida la discapacidad intelectual y el trastorno de espectro autista.
Muchas de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia son comunes en la población, casi todos nosotros llevamos cientos o miles de ellas”
Además, han comprobado que muchos de los genes asociados al riesgo de esquizofrenia son necesarios para el funcionamiento normal del organismo, y normalmente no presentan mutaciones dañinas. Sin embargo, sí que han descubierto que las mutaciones con efectos muy leves sí pueden incrementar el riesgo de padecer esquizofrenia u otros trastornos. Al respecto, tal y como explica Fernández Pardiñas, “muchas de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia son comunes en la población, casi todos nosotros llevamos cientos o miles de ellas. Hasta que los estudios de genoma completo empezaron a revelar las bases genéticas de la esquizofrenia, muchos científicos no esperaban que esto fuera así. La idea era que una mutación que causara riesgo de esquizofrenia se vería afectada por la selección natural, se volvería rara, y eventualmente desaparecería de la población”.
Por tanto, prosigue, lo que se ha observado en el trabajo es que muchas variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia, parecen estar en regiones del genoma donde la selección natural no es muy efectiva. “También hemos visto que individualmente su contribución al riesgo es muy baja, no tienen efectos serios y esto las hace menos propensas a experimentar selección natural, tanto a favor como en contra”, concluye el autor.
El 25% de la población española sufrirá al menos, a lo largo de su vida una enfermedad mental
La adherencia en el tratamiento de la esquizofrenia se antoja crucial, y es que se estima que el tratamiento llega tarde para cada una de cada tres personas con esquizofrenia. Afecta a cerca del 1% de la población adulta en Europa y a nivel mundial, a 21 millones de personas.
En el XIX Congreso Nacional de Psiquiatría celebrado en noviembre del año 2016 en Palma de Mallorca, se dio un dato más que preocupante para España, y es que el 25% de la población española sufrirá al menos, a lo largo de su vida una enfermedad mental. “Las enfermedades que más afectan a la población española, son la depresión y la ansiedad, tras las cuales aparecen otros trastornos graves como son la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el trastorno obsesivo-compulsivo”, alertaba el por entonces presidente de la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica (SEPB), Miguel Bernardo.
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