..Redacción.
Para el mes de abril, coincidiendo hoy 25 de abril con el Día del ADN, desde la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) se destacan los avances más importantes en Cáncer Hereditario y Consejo Genético.
Como indica un comunicado de la SEOM, el ácido desoxirribonucleico, es decir, el ADN, es un ácido nucleico que contienen las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos, siendo responsable de su transmisión hereditaria. El establecimiento de la estructura “característica” de doble hélice del ADN permitió entre otros resultados posteriores, el descubrimiento del código genético.
El cáncer es una enfermedad multifactorial debida al efecto combinado de factores genéticos y ambientales
El cáncer es una enfermedad multifactorial debida al efecto combinado de factores genéticos y ambientales, incidiendo en un hecho que crea cierta controversia o dudas, y es que la agregación familiar no siempre es hereditaria.
La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, causados por mutaciones somáticas adquiridas durante la vida de la personas. Se calcula que entre un 5% a 10% de todos los tumores corresponden a formas sindrómicas causadas por mutaciones en genes de susceptibilidad a cáncer con un patrón de herencia mendeliana.
En los síndromes de cáncer hereditario determinadas mutaciones germinales en genes concretos, aumentan la susceptibilidad a padecer cáncer
En los síndromes de cáncer hereditario, determinadas mutaciones germinales en genes concretos, aumentan la susceptibilidad a padecer cáncer. La identificación de las familias afectas permite a sus miembros beneficiarse de medidas que disminuyen la morbimortalidad por cáncer, sucediendo este hecho, generalmente a edad temprana. El asesoramiento adecuado de los individuos en riesgo de cáncer hereditario debe realizarse en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer.
En el año 2001 se creó la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM
En el año 2001 se creó la Sección de Cáncer Hereditario de la SEOM, siendo tres los objetivos claros de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario: Identificar las familias en riesgo; realizar los test genéticos que permitan evaluar el riesgo individual, y ofrecer asesoramiento acerca de las medidas de prevención y/o terapéuticas más convenientes
Cada vez son mejor conocidos nuevos genes de predisposición hereditaria a diferentes tipos de cáncer. Entre un 50 y 75% de los casos de cáncer hereditario más prevalentes, como son el de mama y colon, se “escapan” al diagnóstico rutinario si sólo se estudian los genes más habituales como BRCA1 y BRCA2 y genes MMR, motivos por lo que en la actualidad debe exigirse una mejora en la aproximación diagnóstica a través de la secuenciación de una nueva generación de genes de susceptibilidad al cáncer que deben ser implementados de la forma más eficiente posible en paneles multigénicos.
En el marco de la Era del tratamiento Personalizado en Oncología, es hoy en día una realidad que el conocimiento del estatus de portador de mutación germinal en genes de susceptibilidad al cáncer, puede suponer cambios en la actitud terapéutica tanto local como sistémica, de la enfermedad tumoral.
La finalidad del test genético debe servir para actuar en consecuencia y ayudar a tomar decisiones
La finalidad del test genético no es en ningún caso establecer un debate de si hay que poner una etiqueta de portador versus no portador, sino que debe servir para actuar en consecuencia y ayudar a tomar decisiones. En este sentido es importante incidir en la importancia del análisis de los resultados en la salud que tienen las medidas de intervención realizadas en los portadores de mutación.
Por tanto, el objetivo principal del diagnóstico, intervención y seguimiento de las familias afectas de síndromes hereditarios en Oncología, no es otro que reducir la mortalidad y mejorar la morbilidad causada por cáncer. Con este objetivo, desde la SEOM celebran el Día del ADN al mismo tiempo que reconocen la labor de los oncólogos médicos que desarrollan su labor en cada una de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar.
