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La mejora en el diagnóstico del cáncer de la sangre, en cuanto a estratificación y tratamiento, es una realidad

..Flor Cid.
La mejora en el diagnóstico del cáncer de la sangre, en cuanto a estratificación y tratamiento, es una realidad que viene de la mano de la incorporación de las técnicas de secuenciación masiva (NGS) y la aparición de nuevos marcadores citogenéticos en algunas neoplasias hematológicas. De hecho, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado recientemente una clasificación donde figuran nuevas entidades que tienen relación con la incorporación de nuevos marcadores, moleculares y citogenéticos. El Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), que pertenece a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su VII Simposio  con el objetivo de actualizar conocimiento, tanto sobre las técnicas tradicionales (PCR, FISH- hibridación in situ fluorescente- y cariotipo), como de las más recientes como la NGS.

El Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), que pertenece a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su VII Simposio  con el objetivo de actualizar conocimiento, tanto sobre las técnicas tradicionales (PCR, FISH- hibridación in situ fluorescente- y cariotipo), como de las más recientes como la NGS

Neoplasias de precursores linfoides de tipo B, una de las entidades más beneficiadas por los avances
Una de las entidades más beneficiadas por los avances son las neoplasias de precursores linfoides tipo B. En las leucemias agudas linfoblásicas (LAL B) han aparecido dos nuevos subgrupos: LAL B BCR-ABL1-like y LAL B con iamp21. Estas entidades presentan una serie de marcadores genéticos característicos que afectan a determinados genes o regiones cromosómicas. El pronóstico es variable y hay casos en los que se puede aplicar un tratamiento específico.

Avances con técnicas NGS han permitido conocer el perfil genético en la leucemia mieloide aguda (LMA)
Los últimos avances en el estudio de las mutaciones con técnicas NGS en la leucemia mieloide aguda (LMA) han dado la posibilidad de conocer el perfil genético de esta entidad y han posibilitado el establecimiento de grupos de riesgo en función de la combinación de mutaciones del paciente. Además, la combinación del estudio actual del cariotipo y de ciertas mutaciones establece la estratificación pronóstica de los pacientes con LMA. La presencia de alteraciones que afectan a los genes KMT2A y MECOM, la pérdida de los
cromosomas 5q, 7q o 17p y/o la presencia del cariotipo complejo (con 3
ó más alteraciones citogenéticas) se asocian a un peor pronóstico.

Por lo tanto, próximamente y gracias al mejor conocimiento del perfil mutacional de la LMA, y de la combinación con los estudios citogenéticos, se podrá establecer una mejor estatificación de estos pacientes y proporcionarles un tratamiento más óptimo.

Próximamente y gracias al mejor conocimiento del perfil mutacional de la LMA, y de la combinación con los estudios citogenéticos, se podrá establecer una mejor estatificación de estos pacientes y proporcionarles un tratamiento más óptimo.

Técnica FISH, estándar de oro para la detección de alteraciones cromosómicas de mal pronóstico en la leucemia linfática crónica (LLC) desde el año 2000
Desde hace casi dos décadas, la técnica FISH ha sido el estándar de oro para la detección de alteraciones cromosómicas de mal pronóstico en la leucemia linfática crónica (LLC).Destacan cuatro anomalías genéticas para la estratificación de estos pacientes: deleciones en 13q, 11q, 17p y trisomía del cromosoma. No obstante, el cariotipo ha recuperado su utilidad en los últimos años y, además, es necesario por varios motivos. Para empezar, hoy somos capaces de estimular a las células tumorales de LLC con nuevos mitógenos para poder obtener metafases y analizar todas las alteraciones genéticas.

El cariotipo ha recuperado su utilidad en los últimos años y, además, es necesario por varios motivos. Para empezar, hoy somos capaces de estimular a las células tumorales de LLC con nuevos mitógenos para poder obtener metafases y analizar todas las alteraciones genéticas

Además, numerosos estudios han remarcado que los pacientes con cariotipo complejo muestran un peor pronóstico en estudios retrospectivos de pacientes tratados con regímenes estándares de quimioterapia y/o quimioinmunoterapia. Para terminar, aunque se ha conseguido mejorar el pronóstico de los pacientes con alteraciones de TP53, quienes presentan cariotipos complejos no responden a los nuevos tratamientos, por lo que hay que seguir investigando terapias dirigidas eficaces para ellos.

Aunque se ha conseguido mejorar el pronóstico de los pacientes con alteraciones de TP53, quienes presentan cariotipos complejos no responden a los nuevos tratamientos, por lo que hay que seguir investigando terapias dirigidas eficaces para ellos

Presentación de la primera app interactiva sobre citogenética hematológica del GCECGH y del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH)
Durante el VII Simposio se ha presentado la primera app interactiva sobre citogenética hematológica del GCECGH y del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), una nueva funcionalidad de GenHem (www.genhem.com). Estamos ante la incorporación de una guía interactiva de recomendaciones por patologías, momento del diagnóstico y tipo de muestra a analizar. También está prevista otra actualización con las modificaciones de la nueva clasificación de las neoplasias mieloides y linfoides que publicó la OMS el año pasado.