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La biopsia líquida ha demostrado utilidad clínica en el abordaje de linfomas agresivos. Es una de las conclusiones en las que ha ahondado el el Grupo de Biología Molecular de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) durante su reunión anual. Un reciente estudio en linfoma difuso de células grandes pone de manifiesto que “esta técnica podría tener cierto impacto en la tasa de curación de esta enfermedad, pues hace posible la detección de células tumorales, ADN libre en plasma y micro-ARN circulantes“, afirma la Dra. María Teresa Gómez Casares, presidenta de este grupo de la SEHH. La biopsia líquida “también permite la caracterización molecular del tumor con una muestra de sangre periférica, lo que supone un gran salto tecnológico en el abordaje no invasivo del cáncer“, añadió. El método estándar actual para el estudio del perfil molecular de los linfomas se basa en el análisis del ganglio linfático o biopsias de tejidos, lo cual conlleva importantes desventajas y limitaciones.
“Si bien la biología molecular lleva décadas desempeñando un papel clave en el abordaje del cáncer de la sangre, cada vez son más las patologías en las que se identifican alteraciones moleculares asociadas que pueden ser importantes no solo en el diagnóstico y seguimiento, sino también en la aplicación de un tratamiento dirigido“, apuntó la Dra. Gómez Casares. Es quizás en la leucemia mieloblástica aguda (LMA) y en la leucemia linfocítica crónica (LLC) donde estos avances se están aplicando más rápidamente en la práctica clínica. Además, “el estudio de las neoplasias hematológicas es, cada vez más, una labor interdisciplinar y las nuevas tecnologías hacen que en nuestros laboratorios necesitemos perfiles profesionales distintos a los tradicionales“.
Proyectos en marcha
El Grupo de Biología Molecular ha actualizado el estado de los proyectos que tiene en marcha, destacando tres especialmente: el desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular y seguimiento de la LMA (Platafolma), la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en ABL de la leucemia mieloide crónica (LMC) y la preparación de un manual online de neoplasias mieloproliferativas, que incluye procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades.
Mutaciones que influyen en la respuesta al tratamiento de la anemia aplásica
Por último, se han presentado varios estudios moleculares en anemia aplásica, una
enfermedad rara -no neoplásica- que presenta una incidencia inferior a tres casos nuevos por año y millón de habitantes. “En estudios de secuenciación masiva se han podido identificar mutaciones que indican la presencia de clones, y algunas de ellas influyen en la respuesta al tratamiento y en los resultados de la enfermedad a largo plazo“, concluyó.
