..Cristina Cebrián.
Más de 600 instituciones a nivel internacional han participado en un estudio sobre enfermedades psiquiátricas, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, cuya conclusión es que estas patologías presentan una asociación familiar. El estudio se ha publicado en la revista ‘Science’ y ha contado con la participación española de investigadores del CIBER en su área temática de Salud Mental (CIBERSAM) y de Enfermedades Raras (CIBERER).
Los autores concluyen que estas dolencias comparten muchas de las variantes genéticas, mientras que las de origen neurológico como párkinson o alzhéimer parecen ser genéticamente más distintas
Tras estudiar las conexiones genéticas entre las enfermedades psiquiátricas con otras cerebrales, los autores concluyen que estas dolencias comparten muchas de las variantes genéticas, mientras que las de origen neurológico como párkinson o alzhéimer parecen ser genéticamente más distintas. Benedicto Crespo, director del grupo del CIBERSAM en el departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cantabria-IDIVAL, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y experto en la búsqueda de los marcadores genéticos de la esquizofrenia, explica que “la metodología y la escala de la investigación representa un antes y un después en esta área de conocimiento y arroja luz de manera única acerca de cómo las variantes genéticas comunes se pueden relacionar con las enfermedades cerebrales”. Por lo tanto, los trastornos mentales presentan muchas similitudes a nivel molecular, al contrario de lo que reflejan las actuales clasificaciones de enfermedades.
Profundizar en el funcionamiento del cerebro
265.218 pacientes y 784.643 sujetos sanos (controles) han sido sometidos a examen para analizar su grado de solapamiento genético, así como para examinar las relaciones entre enfermedades cerebrales y 17 medidas físicas o cognitivas, como por ejemplo años de educación, de 1.191.588 personas, en un esfuerzo sin precedentes en el que investigadores de todo el mundo han compartido datos para avanzar en el conocimiento del funcionamiento cerebral.
Dr. Crespo: “Si podemos desvelar los condicionantes genéticos y los patrones de solapamiento entre las distintas enfermedades, entonces estaremos en una mejor posición para conocer las causas biológicas de las mismas”
“Podemos decir que este estudio debe ser determinante para replantear la forma en que pensamos acerca de las enfermedades cerebrales, porque si podemos desvelar los condicionantes genéticos y los patrones de solapamiento entre las distintas enfermedades, entonces estaremos en una mejor posición para conocer las causas biológicas de las mismas y potencialmente diseñar nuevas estrategias de tratamientos que específicamente modifiquen esas alteraciones”, explica el Dr. Crespo.
Las investigaciones directas sobre el cerebro resultan algo complicadas ya que se trata de un órgano “escurridizo” y el hecho de que, en ocasiones, se desarrollen de manera simultánea varios trastornos en un mismo paciente, dificulta la investigación rigurosa de las bases moleculares de dichos trastornos, por lo que la genética puede ayudar a aclarar el contexto en el cual plantear innovadoras estrategias de investigación.
El déficit de atención e hiperactividad (ADHD), el trastorno bipolar, la depresión y la esquizofrenia conllevan un solapamiento genético, al igual que el que se produce entre el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y la anorexia nerviosa
Ajuste de los diagnósticos a la realidad biológica
El déficit de atención e hiperactividad (ADHD), el trastorno bipolar, la depresión y la esquizofrenia conllevan un solapamiento genético, al igual que el que se produce entre el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y la anorexia nerviosa; así como entre TOC y síndrome de Tourette. Por lo tanto, los expertos señalan que “las actuales categorías diagnosticas no parecen reflejar de manera fiel la biología subyacente”. El investigador asegura que “la tradición de dibujar estas líneas claras entre diagnósticos puede ser que no se ajuste a la realidad biológica, donde parece que mecanismos biológicos pueden causar distintos síntomas”. Y pone como ejemplo que un mismo mecanismo asociado a la capacidad de concentración de la persona “pudiera estar dando lugar a un trastorno de déficit de atención e hiperactividad pero también a una disminución de la función ejecutiva en la esquizofrenia”.
Sin embargo, los trastornos neurológicos como el párkinson y la esclerosis múltiple parecen ser muy distintos entre ellos, también al compararlos con enfermedades mentales. La única excepción aparece con la migraña, que tiene una relación genética con ADHD, Tourette y depresión mayor.
