..Cristina Cebrián.
La genética ha sido una de las ‘culpables’ de un nuevo hallazgo para predecir el riesgo de sufrir Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Un equipo internacional de investigadores, con participación española, ha descubierto la posibilidad de identificar a personas con alto riesgo de desarrollar LMA años antes del diagnóstico. Hablamos de una neoplasia hematológica agresiva que afecta a personas de todas las edades y que cada año la desarrollan aproximadamente 5 de cada 100.000 personas en el mundo. Ante estas cifras, cualquier prueba predictiva que se utilice para el diagnóstico debe ser altamente precisa para minimizar el riesgo de resultados falsos positivos.
Los análisis de sangre que estudian cambios en el código de ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas
En lo que se refiere a España, los científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP) así como de la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP) han sido los representantes españoles de este estudio en el que han participado también el Instituto Wellcome Sanger y el Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI).
Hallazgo sorprendente
El estudio se ha publicado recientemente en la revista ‘Nature’ y la principal conclusión a la que llegaron los autores es que los pacientes con esta enfermedad tenían cambios genéticos en la sangre años antes de que desarrollaran la enfermedad. En concreto, los análisis de sangre que estudian cambios en el código de ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas. Este hallazgo abre la puerta a futuras investigaciones y desarrollo terapéutico para tener un control temprano sobre este tipo de enfermedad hematológica.
Grace Collord: “Nos sorprendió descubrir que sus orígenes son generalmente detectables más de cinco años antes de que se desarrolle la enfermedad”
“La leucemia mieloide aguda a menudo aparece de forma muy repentina en los pacientes, por lo que nos sorprendió descubrir que sus orígenes son generalmente detectables más de cinco años antes de que se desarrolle la enfermedad. Esto proporciona una prueba de que es posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA“, explica Grace Collord, primera autora conjunta e investigadora del Wellcome Sanger Institute y la Universidad de Cambridge.
Hasta ahora no se habían publicado estudios de estas características, tan solo se sabía que algunas personas presentan un mayor riesgo de padecer LMA debido a ciertos trastornos sanguíneos, hereditarios o por tratamientos con ciertos medicamentos de quimioterapia o radiación. Desde la Sociedad Americana de Cáncer (American Cancer Society) explican que no hay exámenes especiales que se recomienden para detectar esta leucemia en sus etapas tempranas y apunta a que la mejor forma de hacerlo en sus inicios es informando inmediatamente al médico ante cualquier posible síntoma de leucemia.
Algunos participantes desarrollaron LMA, por lo que se utilizaron sus muestras de sangre previamente almacenadas
Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer
Uno de los estudios de cohortes multicéntricos más grandes del mundo es el Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer (EPIC), que cuenta con más de medio millón de participantes de 10 países europeos y gracias al cual se han descubierto los primeros pasos en el desarrollo de la LMA.
Elena Salamanca, José M. Huerta y Aurelio Barricarte, investigadores del CIBERESP, explican que el reclutamiento para el estudio EPIC se inició en la década de los 90 y entonces “se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas y se hizo un seguimiento de estos individuos a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer” explican los investigadores del CIBERESP, que también pertenecen a la EASP, al Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia y al Instituto de Salud Pública de Navarra.
Pasado un tiempo desde esas primeras muestras, algunos participantes desarrollaron LMA, por lo que se utilizaron sus muestras de sangre previamente almacenadas y “se pudo mirar qué cambios genéticos ya estaban presentes años antes de que apareciera la enfermedad” añaden los investigadores.
Se podrían utilizar estos cambios colectivamente para desarrollar una prueba predictiva del riesgo de LMA
Prueba predictiva del riesgo de LMA
Secuenciar el ADN sanguíneo almacenado de 124 pacientes con LMA resultó fundamental para lograr este hallazgo. Después de compararlo con el ADN de 676 personas que permanecieron libres de LMA u otro tipo de cáncer, descubrieron que muchos de los participantes que desarrollaron LMA tuvieron cambios genéticos particulares que los diferenciaron de aquellos que no lo hicieron. Con este sorprendente acierto, se podrían utilizar estos cambios colectivamente para desarrollar una prueba predictiva del riesgo de LMA e identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que lo hagan.
Moritz Gerstung: “La generosidad de los participantes al compartir sus datos y muestras de sangre nos permitió descubrir un patrón de cambios genéticos que se establece mucho antes de que aparezca la LMA”
Moritz Gerstung, uno de los autores principales del estudio del EBI comenta que necesitaban una gran cantidad de muestras “para obtener resultados precisos y este estudio solo fue posible mediante la colaboración con el estudio EPIC. La generosidad de los participantes al compartir sus datos y muestras de sangre nos permitió descubrir un patrón de cambios genéticos que se establece mucho antes de que aparezca la LMA, y que confiere un mayor riesgo cuantas más células se ven afectadas por el cambio genético”. Debido a este retraso genético, continúa el investigador, “también se puede encontrar en otras neoplasias hematológicas y esto abriría nuevas vías para futuras investigaciones que podrían ayudar a muchas personas en el futuro”.
