Inicio ASP Investigación del CIBERESP describe nuevas variantes genéticas asociadas al cáncer colorrectal

Investigación del CIBERESP describe nuevas variantes genéticas asociadas al cáncer colorrectal

Compartir

..Redacción.
Investigadores del CIBERESP del grupo liderado por Víctor Moreno en el Instituto Catalán de Oncología, han participado en un estudio internacional sobre factores de riesgo en cáncer colorrectal.

Los resultados, publicados en el Journal of the National Cancer Institute, revelan que la predisposición genética es un factor de riesgo importante para el cáncer colorrectal, como lo demuestra la alta frecuencia de esta patología en las familias afectadas. Por ello, es importante seguir las recomendaciones que establece la Organización Mundial de la Salud (OMS) para todas aquellas personas que no teniendo antecedentes familiares directos de cáncer colorrectal deben someterse a los 50 años una primera colonoscopia y, en el caso de quienes presenten antecedentes directos, a los 40 años es lo adecuado, o antes si presentan algún síntoma.

Como recoge un comunicado del CIBERESP, además de las distintas mutaciones conductoras conocidas de los genes clave implicados en la tumorogénesis, también existen polimorfismos genéticos comunes implicados en el cáncer colorrectal (CCR). Cada uno de estos polimorfismos, por su naturaleza, confiere un pequeño aumento en el riesgo, pero la concurrencia de múltiples alelos de riesgo en una persona define un riesgo relevante que puede estar sujeto a un cribado personalizado. El hallazgo de estos polimorfismos demanda estudios a gran escala, y se ha puesto de manifiesto que a medida que aumenta el tamaño de la muestra, se hacen nuevos descubrimientos.

En España el cáncer colorrectal es el tumor con más incidencia; en varones y mujeres es el segundo más diagnosticado

El equipo de investigación de Víctor Moreno, jefe de grupo del CIBERESP, forma parte de los grandes consorcios internacionales GECCO (Genetics and Epidemiology of Colorrectal Cancer Consortium) y CORECT (Estudio transdisciplinario de cáncer colorrectal) que buscan variaciones genéticas en todo el genoma, importantes para aclarar los factores de riesgo heredados y su interacción con los factores del medio ambiente.

Según el informe ‘Las cifras del cáncer en España 2018’ que realiza la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), con 34.331 casos, el cáncer colorrectal,  fue el tumor con más incidencia, siendo en varones el segundo más diagnosticado después del cáncer de próstata y en mujeres también ha sido el segundo tras el de mama.

El Dr. Moreno y Henar Alonso de ICO-IDIBELL, la Universidad de Barcelona y el CIBERESP contribuyeron con casi 2.000 sujetos a este gran trabajo del consorcio para llevar a cabo un amplio Estudio de Asociación del Genoma (GWAS), con un total de 165.315 sujetos analizados.

Los resultados describen 11 nuevas variantes asociadas con CCR a p <5 × 10-8, que constituyen el aumento del 14.7% en el riesgo relativo familiar explicado por los alelos de riesgo común (del 10.3% al 11.9 %).

El estudio proporciona un conocimiento de la arquitectura de la variación genética común que contribuye a la etiología del CCR colorrectal y mejora la predicción del riesgo para el cribado individualizado

Para llegar a estos resultados, el estudio realizó GWAS en casos y controles de CCR de descendencia europea, empleando para ello un diseño de replicación de descubrimiento, seguido de las pruebas de hallazgos novedosos en una muestra multiétnica.

La relevación de este estudio para la comunidad científica es enorme, y es que proporciona un conocimiento de la arquitectura de la variación genética común que contribuye a la etiología del cáncer colorrectal y mejora la predicción del riesgo para el cribado individualizado.

Artículos relacionados

 

Compartir