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Investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona han demostrado que un nuevo biomarcador que, se detecta con un simple análisis de sangre, permite hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.
El estudio del que se ha hecho eco la prestigiosa revista The Lancet Neurology, está iderado por el Dr. Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología de Sant Pau, y cuenta con el apoyo de Obra Social ”la Caixa” y la colaboración de la Fundació Catalana Síndrome de Down.
En declaraciones a Efe, Blesa explica que hasta ahora, los biomarcadores del Alzheimer más estudiados son la proteína amiloide (A-Beta) y la proteína Tau, pero en este trabajo de su equipo ha confirmado con pruebas a un total 376 personas con síndrome de Down que la cadena ligera de neurofilamentos (NfL), una proteína muy pequeña que se origina en el axón de las neuronas, es un biomarcador de neurodegeneración que se altera cuando comienza esta enfermedad.
Investigadores de todo el mundo buscan nuevos biomarcadores más fáciles de medir para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en sus fases más precoces
“Los investigadores de todo el mundo están buscando nuevos biomarcadores más fáciles de medir para poder diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en sus fases más precoces, y nosotros nos hemos podido anticipar porque tenemos la cohorte de personas con síndrome de Down evaluada clínicamente más grande del mundo”, explica Blesa, que espera que dentro de tres años ya tengan a más de un millar de personas con Down en su registro clínico.
Como informa la Fundació Catalana de Síndrome de Down, “el hallazgo clínico más relevante de este trabajo es el excelente comportamiento diagnóstico de los niveles en plasma y en líquido cefaloraquídeo del biomarcador NfL (cadena ligera de neurofilamentos) para diagnosticar los síntomas del Alzheimer en personas con síndrome de Down”. “Los resultados” obtenidos en el estudio “apoyan el uso de los niveles de NfL al plasma como biomarcador fácilmente accesible y de bajo coste para diagnosticar los síntomas”.
Los resultados de la investigación hecha a personas con síndrome de Down certifica que el análisis de sangre para detectar la proteína NfL tiene una fiabilidad de más del 90%
SIMOA, y es que así se llama la nueva tecnología que permite detectar las proteínas más pequeñas en el plasma sanguíneo, y que ha permitido detectar la presencia de Nfl en la sangre de personas con síndrome de Down y certificar que es un indicador de que están desarrollando Alzheimer en fases tempranas.
Los resultados de la investigación hecha a personas con síndrome de Down (282 con plasma y 94 con líquido cefalorraquídeo) ha certificado que el análisis de sangre para detectar la proteína NfL tiene una fiabilidad de más del 90%, indica Blesa, que ha destacado que con este biomarcador en sangre “ya es más fácil, accesible y barato hacer un diagnostico más temprano y preciso de los síntomas”.
Blesa ha puntualizado que su trabajo ha incluido a participantes con y sin síndrome de Down, pero no a personas con Alzheimer sin síndrome de Down, por lo que no se puede extrapolar directamente los resultados a la población general.
Es el estudio con mayor número de participantes con síndrome de Down
Este estudio es el trabajo con mayor número de participantes con síndrome de Down (282 con plasma, 94 con líquido cefaloraquídeo). Por primera vez se han comparado los biomarcadores plasmáticos utilizando tecnología SIMOA, que cuenta con una sensibilidad y especificidad muy superior a los ensayos de laboratorio convencionales; por otra parte, también es la primera ocasión en la que se describe la relación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el Síndrome de Down.
