..Cristina Cebrián.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) sigue siendo una enfermedad desconocida. Aunque continúan los esfuerzos por dar mayor visibilidad y concienciación sobre esta enfermedad neurodegenerativa, la tercera más común después de la demencia y el Párkinson, los investigadores piden más recursos e interés para poder desarrollar ensayos clínicos que arrojen algo de luz. Éste es uno de los objetivos que persigue la Fundación Luzón y para ello ha organizado, junto con la Obra Social “La Caixa”, el primer Congreso Internacional de la Comunidad de la ELA (CincELA) que comienza este jueves en Madrid y se alargará hasta el viernes.
La fundación Luzón organiza el primer Congreso Internacional de la Comunidad de la ELA (CincELA)
“La ELA no tiene cura pero sí tratamiento. Un tratamiento asistencial, social, que incide directamente tanto en la calidad de vida del enfermo como en su tiempo de vida”, comenta Ana Isabel López-Casero, directora general de la Fundación Luzón. En definitiva, con CincELA pretenden dar “un paso firme hacia delante en el abordaje de la ELA y que sirva para generar conciencia y conocimiento”, explica López-Casero.
Por su parte, María José Arregui, vicepresidenta de la Fundación Luzón, insistió en la idea de “crear comunidad” y reunir no solo a los enfermos sino a todos los agentes implicados en la atención y cuidado de estos pacientes. “Porque esas visiones permitirán que entendamos la globalidad de esta compleja realidad y que abordemos el cuidado del afectado con excelencia”, aclaró.
Cada año se diagnostican alrededor de 900 nuevos casos en España y ya hay registrados cerca de 3.000
Falta de ensayos clínicos
La ELA es una patología que presenta una alta mortalidad, lo que hace que el número de afectados sea relativamente bajo ya que la cifra de los fallecimientos que se producen al año es similar a la de los nuevos casos diagnosticados. En nuestro país se estima que puede afectar a una de cada 400-800 personas a lo largo de su vida. Además, cada año se diagnostican alrededor de 900 nuevos casos en España y ya hay registrados cerca de 3.000. En el mundo hay cerca de medio millón de personas que sufren esta enfermedad y cada hora se diagnostican 17 nuevos casos.
Las cifras sobre prevalencia y mortalidad parecen claras pero, ¿qué ocurre con la investigación? Rosario Osta, investigadora de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza y del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón explica que “estamos ante una enfermedad muy difícil, porque no sabemos la causa, aunque se puede tratar”. De hecho, la investigación de muchas enfermedades se encuentra con un problema “entre el laboratorio y el traslado de resultados a los pacientes”, comenta Osta. “Nosotros tenemos modelos animales con los que trabajamos en laboratorio y luego se traslada, aunque con mucha dificultad”.
Rosario Osta: “Estamos ante una enfermedad muy difícil, porque no sabemos la causa, aunque se puede tratar”
Estudio de genes hereditarios
La escasez de biomarcadores que puedan servir para realizar un diagnóstico de la ELA de forma más temprana y precisa, así como para estudiar su progresión, es otra de las reivindicaciones que hacen los investigadores, aunque llevan años de trabajo. “Ahora mismo conocemos aproximadamente 30 causas genéticas distintas de la enfermedad frente a una que se conocía a mediados de los años 90. Gracias a estas causas genéticas podemos intentar entender si la proteína generada por el gen está funcionando mal, podemos intentar también modificar el funcionamiento de esa proteína para poder tratar la enfermedad”, señala Alberto García, Director del Laboratorio de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Doce de Octubre de Madrid.
Los genes que se repiten más en cualquier parte del mundo, como causa de la enfermedad, son los que más se estudian
Por tanto, los genes que se repiten más en cualquier parte del mundo, como causa de la enfermedad, son los que más se estudian. Sin embargo, García apunta a un aspecto importante y es que “de todo ese grupo de pacientes con ELA, de los que se desconoce la causa y que representan el 95%, tampoco se sabe si ese posible tratamiento que estamos utilizando para modificar ese gen que hemos conocido en algunos casos de ELA, puede beneficiar a otros pacientes con la misma enfermedad”.
Alberto García: “Tampoco se sabe si ese posible tratamiento, que estamos utilizando para modificar ese gen que hemos conocido en algunos casos de ELA, puede beneficiar a otros pacientes”
En consecuencia, todos los ensayos clínicos que se han realizado hasta la fecha, exceptuando el del riluzol, han dado un resultado negativo, “porque no sabemos qué tenemos delante”. La investigación, señalan los expertos, debe dirigirse en esta dirección y, como apunta Alberto García, “entender qué tenemos delante, porque nos queda tanto por entender que es muy difícil de abarcar, sobre todo en enfermedades de este tipo”.
Del mismo modo, desde la Fundación Luzón también quieren dar voz a los pacientes, para que a través de su experiencia se logren resultados que mejoran la calidad de vida de estas personas que, en definitiva es lo que piden. Así lo destacó Alejandro Bayo, paciente de ELA desde hace 5 años: “En España hay buenos profesionales, lo único que falta son los medios para que puedan desarrollar su valía”. Y como ejemplo, Alejandro se refirió a la Ley de Dependencia, que tiene aspectos que mejorar ya que “no está hecha para un enfermo de ELA”.
