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Hipercolesterolemia familiar: la mayoría de las personas no han sido diagnosticadas y carecen del tratamiento adecuado

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..Redacción.
Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, celebrado ayer, la comunidad de expertos en este campo, pacientes y sus familias, representados por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), hicieron un llamamiento para que autoridades, profesionales sanitarios y todos los grupos de interés aúnen esfuerzos para situar esta patología entre las políticas prioritarias de salud pública.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

Como recoge un comunicado de la FHF, en las personas con hipercolesterolemia familiar (HF) se produce una elevación muy significativa de los niveles de colesterol ligado a proteínas de baja densidad (c-LDL o el también llamado “colesterol malo”) desde el nacimiento, lo cual puede provocar enfermedad cardiovascular prematura. Esta dolencia afecta a la mitad de la descendencia de una persona con HF.

Se calcua que afecta a una de cada 250 personas, por lo que a nivel globla hay 30 millones de personas con esta enfermedad y más de 180.000 en España. Sin embargo la mayoría de las personas con HF no han sido diagnosticadas y, por ende, carecen del tratamiento adecuado, pese a que tener niveles de colesterol elevados, hablando de salud cardiovascular, no se exagera al afirmar que suponen una “bomba de relojería”, indican desde la FHF.

La enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años

Como alerta el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF, la enfermedad cardiovascular prematura asociada a la HF puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años, por lo que “es un reto de salud pública, y su detección y tratamiento debe ser obligatorio para el sistema sanitario”.

El experto recuerda que según los datos del estudio de seguimiento de HF en España, SAFEHEART (acrónimo en inglés de Estudio Español de Hipercolesterolemia Familiar), por cada seis personas adultas con HF que se detectan y se tratan se evita un evento coronario o infarto de miocardio en la próxima década; por tanto, se podrían evitar 25.000 episodios coronarios.

SAFEHEART: el mayor Registro Internacional prospectivo con diagnóstico genético y participan 30 centros hospitalarios del Sistema de Salud

SAFEHEART comenzó en 2004 y tiene un seguimiento anual. Actualmente cuenta con unas 5.000 personas, pertenecientes a más de 900 familias de toda España. Esta intervención es coste-eficaz, ya que además de salvar vidas, también produce un importante ahorro económico no solamente en el menor consumo de recursos sanitarios, sino también en la pérdida de productividad laboral.  Gracias a la Fundación HF en colaboración con el ISCIII y el Centro Nacional de Investigación Cardiovascular (CNIC) es el mayor Registro Internacional prospectivo con diagnóstico genético y participan 30 centros hospitalarios del Sistema de Salud. Sus datos han generado más de 30 publicaciones en prestigiosas revistas internacionales.

A falta de un diagnóstico, huelga decir que no es posible prevenir de forma eficaz la enfermedad cardiovascular prematura, lo que implica consecuencias graves para la calidad de vida y a la contribución económica y social de las familias con HF.

Registro Prospectivo de HF y un Estudio Económico de un Plan de Detección de HF en España

Para facilitar los dos elementos claves en el desarrollo de una Estrategia de Detección, la Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha realizado un Registro Prospectivo de HF y un Estudio Económico de un Plan de Detección de HF en España.

El diagnóstico es sencillo, y es que el cribado parte de la recomendación de sospechar la HF en adultos con valores de colesterol superiores a 290 mg/dl, historia familiar de hipercolesterolemia y en ocasiones enfermedad cardiovascular prematura. La detección familiar se debe basar en el cribado en cascada familiar, utilizando el diagnóstico genético y los niveles de colesterol en los familiares de un caso ya identificado.

Implantación de una Estrategia de Detección nacional de la HF que garantice que todos los pacientes y sus familias tengan acceso al mejor tratamiento posible

Para garantizar que todos los pacientes y sus familias tengan acceso al mejor tratamiento posible, los expertos apuestan  por la implantación de una Estrategia de Detección nacional de la HF, ya que se trata de personas que por nacer con un trastorno genético, dentro del sistema sanitario, son la población más vulnerable.

Implantación de una Estrategia de Detección nacional de la HF, en otras palabras, un modelo para el tratamiento de la HF que es característico de la medicina de precisión, y que ha contribuido al desarrollo de una nueva clase de medicamentos biológicos eficaces para la reducción de los niveles de colesterol: anti-PCSK9.

Imágenes obtenidas por tomografía computarizada han mostrado la presencia de placas de ateroma en cerca del 50% de los pacientes con HF sin enfermedad coronaria clínica. Este hallazgo, que puede tener importantes repercusiones pronosticas, se ha documentado en un reciente artículo publicado en la revista Journal of Clinical Lipidology.

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