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Hacia una medicina de precisión: casos de éxito

..Elena Santa María.
La primera mesa de la 14ª reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión, organizada por el Instituto Roche y el Hospital Universitario Jiménez Díaz abordó diferentes aspectos de la implantación de sistemas de Big Data a través de ejemplos concretos.

El primer ponente, el Dr. Federico Rojo, jefe de servicio de Anatomía Patológica del hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz explicó el reto que supone el paso a una medicina de precisión basada en las características de la enfermedad y del paciente. Lo hizo con el ejemplo del cáncer. “El conocimiento nos hace cambiar la nomenclatura, por primera vez tenemos biomarcadores agnósticos independientes del tipo tumoral” El resultado es un impacto en la supervivencia que no se daba con las terapias estándar. El Dr. Rojo explicó el proyecto de digitalización de los hospitales Quirón, que comparten una base de datos a la que se puede acceder desde cualquiera de los cuatro hospitales que participan en el proyecto e incluso por vía remota. Este sistema “hace que seamos más precisos en el diagnóstico” porque permite unificar procesos y obtener nueva información. De esta manera se sustituyen los microscopios por pantallas de alta resolución, una herramienta que a medio plazo “permitirá crear algoritmos de asistencia en el diagnóstico para cuantificar biomarcadores, metástasis en ganglios, etc. y solicitará las pruebas necesarias de forma automática”.

La digitalización del sistema “hace que seamos más precisos en el diagnóstico” porque permite unificar procesos y obtener nueva información

El Dr. Rojo puso algunos ejemplos de casos que se han tratado a partir de este novedoso sistema, como el de un varón de 39 años que gracias al panel de genes del sistema pudo beneficiarse de un inhibidor, obteniendo así grandes resultados en la regresión de la lesión que padecía. El Dr. Rojo destacó también la importancia de la biopsia líquida.

En segundo lugar, la Dra. Berta Almoguera, adjunto del servicio de genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz explicó su experiencia como investigadora en el Center for Applied Genomic de Philadelphia. Este centro pediátrico entró a formar parte de un proyecto multicéntrico en 2012, que en la actualidad cuenta con una base de más de 80.000 muestras. La Dra. Almoguera formó parte del grupo de genómica de dicho proyecto, encargándose de la integración de muestras para el desarrollo de métodos de investigación genómica. Tras varios años de trabajo lograron la estandarización de la definición de fenotipos de casos y controles, a partir de los cuales se desarrollaron algoritmos de fenotipado transferibles.

Tras varios años de trabajo lograron la estandarización de la definición de fenotipos de casos y controles, a partir de los cuales se desarrollaron algoritmos de fenotipado transferibles

El último ejemplo fue el del sistema andaluz, que expuso Joaquín Dopazo, director de bioinformática clínica de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía. En dicho sistema se ha automatizado todo el proceso con un software seguro, desarrollado dentro del propio sistema y en el que el usuario final es el clínico. Este sistema cuenta con un protocolo de diagnóstico, por el que cualquier persona autorizada puede pedir un análisis, siendo todo el proceso automático. Una vez tomada la decisión, el dato genómico permanece en la base de datos. También se ha implantado un sistema automatizado para la toma de decisiones a partir de evidencias.

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