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OncoDNA ha lanzado una solución para la detección de genes de fusión NTRK basado en la secuenciación de ARN: OncoNTRK. Puede encontrarse como prueba independiente o en combinación con sus análisis OncoDEEP (para biopsia sólida) y OncoSELECT (para biopsia líquida). Las fusiones del gen NTRK que involucran a NTRK1, NTRK2 o NTRK3 son alteraciones oncogénicas que pueden estar presentes en diversos tumores. Algunos de ellos son el glioblastoma pediátrico, los cánceres de tiroides y los cánceres de pulmón.
Independientemente del tumor, los pacientes con esta peculiaridad presentan tasas de respuesta altas a inhibidores de TRK de primera generación. OncoNTRK es un estudio comercial disponible para los perfiles de fusión de los genes NTRK 1, 2 y 3 basado en la secuenciación de ARN. “Las fusiones de NTRK pueden estar presentes en diversos tipos de tumores adultos y pediátricos. Con una mayor frecuencia, en pacientes de sarcoma infantil, cáncer de tiroides, gliomas pediátricos y cáncer de pulmón”, especifica Adriana Terrádez, directora de OncoDNA para España y Portugal.
Jean Francois Laes, director científico de OncoDNA, destaca que “las evidencias clínicas que han ido apareciendo en los últimos meses sobre la gran tasa de respuesta de los inhibidores de NTRK de primera generación han creado una clara necesidad médica”. La situación requiere de “una prueba de diagnóstico molecular para identificar a los pacientes con una fusión NTRK”, asegura.
Un ensayo con un anticuerpo pan-TRK puede ser útil para identificar los genes de fusión NTRK1 y NTRK2
Un ensayo con un anticuerpo pan-TRK puede ser útil para identificar los genes de fusión NTRK1 y NTRK2. Menos eficaz es la detección del gen NTRK3 (aproximadamente el 45% de estos casos ofrecieron falsos negativos). Tampoco resultan tan fiables los resultados basados en el análisis de ADN. Se debe “a la alta complejidad del área no codificante entre el gen NTRK y la región 5’ de la pareja de fusión”, especifica Laes. Ante esta situación la empresa ha desarrollado “una solución única de secuenciación basada en ARN que alcanza una alta sensibilidad”.
La prueba se puede realizar de forma independiente. No obstante, OncoDNA incluye automáticamente el análisis de NTRK en su prueba de biopsia sólida OncoDEEP para NSCLC, glioblastoma pediátrico de alto grado y cáncer de tiroides. “Al estar basada en la secuenciación de ARN, se convierte en la herramienta perfecta para identificar la fusión NTRK minimizando los resultados falsos negativos, inherentes a los análisis basados en el ADN”, explica Adriana Terrádez.
OncoDEEP NTRK perfila muestras de tumores sólidos mediante la secuenciación de 313 genes vinculados a terapias dirigidas aprobadas. Se combinan con pruebas de IHQ, para detectar proteínas implicadas en el proceso oncológico. Pero también con pruebas de MSI; fusión de genes; metilación del promotor; y fusiones NTRK.
El panel NGS está basado en un análisis de los biomarcadores específicos del cáncer asociados a respuesta a tratamientos. En este sentido, se actualiza anualmente según las novedades médicas y farmacológicas y los estudios científicos publicados. El objetivo es proporcionar a cada paciente y de forma personalizada las soluciones más eficaces para su enfermedad. De hecho, OncoDEEP brinda información sobre terapias hormonales aprobadas o en desarrollo, inmunoterapias, quimioterapias y terapias dirigidas.