..Cristina Cebrián.
El Registro Nacional de Diabetes Monogénicas ya está en marcha. Este jueves se ha presentado en el marco del XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED). Durante el evento, celebrado estos días en Sevilla, se han presentado también los avances en genética de la diabetes. En cuanto al nuevo registro de diabetes monogénicas, el Dr. Jesús Blanco, del Hospital Clínic, mantiene una opinión positiva. “Este registro permitirá hacer una foto de cómo está el diagnóstico de estas formas raras de diabetes en España”, apuntó.
La idea es que esta herramienta aporte nuevos datos sobre el problema del infradiagnóstico. De hecho, este es uno de los principales problemas en el abordaje de las diabetes monogénicas. En este sentido, la Dra. Marisol Ruiz de Adana, coordinadora del grupo de Diabetes y Genética de la SED, explica su sospecha. “La mayoría de las personas que padecen diabetes monogénicas en nuestro país están mal diagnosticadas. Están etiquetados actualmente como casos de diabetes tipo 1 o tipo 2, según el inicio de su hiperglucemia”, advierte.
La plataforma permitirá a profesionales sanitarios registrar de forma sencilla y anonimizada a los pacientes con diabetes monogénicas
Así, la plataforma permitirá a profesionales sanitarios registrar de forma sencilla y anonimizada los pacientes con este tipo de diabetes. La Dra. Ruiz de Adana apunta que “serán datos que ayudarán a profundizar en el conocimiento de la heterogeneidad clínica. A la vez, nos permitirán diseñar proyectos de investigación en esta área. Así como testar otros abordajes terapéuticos personalizados distintos a los actuales”, destaca la Dra. Ruiz de Adana.
Diagnóstico genético de diabetes monogénicas
En este contexto, el diagnóstico genético de formas monogénicas implica una personalización exquisita del tratamiento y del seguimiento clínico. De hecho, se plantea como posibilidad para aplicar el mismo enfoque en la diabetes tipo 1 y tipo 2.
En opinión del Dr. Blanco, “la genética será una de las herramientas en el futuro”. Y es que de esta forma se podrá hacer un diagnóstico de formas monogénicas. Al tiempo que se pueden establecer scores de riesgo para diabetes tipo 1. En cuanto a la diabetes tipo 2, también podría “generar scores de riesgo. Pero sobre todo, nos ayudará a subdividir este enorme grupo en formas más concretas y específicas de diabetes”.
Dra. Ruiz de Adana: “El correcto diagnóstico genético tiene una importante implicación en el pronóstico y tratamiento”
Hoy en día existen serias dificultades para determinar si un paciente padece diabetes mellitus tipo 2 o diabetes tipo 1. De este modo, los avances en tecnologías diagnósticas genéticas pueden ayudar a superar estas dificultades. También favorecen la optimización de la detección de formas monogénicas. Por último, ayudan a estratificar el riesgo individual de sufrir diabetes tipo 1 o 2.
Medicina de precisión para la diabetes
Las formas monogénicas de la diabetes son un buen ejemplo de la aplicación de la medicina de precisión. Así lo cree la Dra. Ruiz de Adana, “ya que el correcto diagnóstico genético tiene una importante implicación en el pronóstico y tratamiento”. La medicina de precisión ya es una realidad en la mayoría de los subtipos de diabetes monogénicas (neonatales y MODY). Sin embargo, la experta cree que “está lejos de aplicarse aun en diabetes tipo 1 y 2”.
La secuenciación masiva de genes permite testar a la vez todos los genes conocidos relacionados directamente con las diabetes monogénicas
La secuenciación masiva de genes permite testar a la vez todos los genes conocidos relacionados directamente con las diabetes monogénicas. Ahora, la Dra. Ruiz de Adana, señala que “es fundamental disponer de expertos bioinformáticos. Con el fin de que nos ayuden a leer los datos genéticos de los secuenciadores de última generación”.
En cuanto a las diabetes neonatales, los actuales paneles de 23 genes candidatos permiten confirmar el diagnóstico de diabetes monogénicas. En concreto, en el 80% de las diabetes que aparecen antes de los 6 meses de edad, algunas de ellas tratables con sulfonilureas.
