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El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su Reunión Anual donde se han abordado los últimos avances en la aplicación de las técnicas de secuenciación masiva de segunda generación (NGS, por sus siglas en inglés). Técnicas aplicadas en el ámbito de la patología mieloide y de los linfomas. Como indica María Teresa Gómez Casares, de Hematología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín y presidenta del GBMH, son “áreas en las que todavía existe un gran desconocimiento sobre los mecanismos moleculares implicados”.
En “el futuro está en el conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en las distintas enfermedades”
No se puede obviar que “la biología molecular ha desempeñado un papel clave en los estudios para el diagnóstico de la enfermedad mínima residual en las leucemias agudas y en la leucemia mieloide crónica (LMC). Además “en los últimos años, también ha adquirido gran relevancia en el estudio de las neoplasias mieloproliferativas y de los factores pronósticos. Que podrían condicionar la elección del tratamiento en la leucemia linfática crónica (LLC)”, añade Casares.
En “el futuro está en el conocimiento”, prosigue, “de los mecanismos moleculares implicados en las distintas enfermedades”. Hecho “que conllevará el desarrollo de terapias más eficaces y menos tóxicas. Por lo tanto, los hospitales tendrán que estar preparados para implementar aquellas técnica para el estudio de las alteraciones moleculares que hayan demostrado ser relevantes”, indica la presidenta del GBMH.
Estudio molecular sobre la enfermedad de von Willebrand en la reunión de la GBMH
En la reunión del Grupo de Biología Molecular como informa la experta “en nuestro afán por abordar todas las enfermedades hematológicas y no solo las neoplásicas, se ha dedicado una charla al estudio molecular de la enfermedad de von Willebrand (EvW). Es un trastorno de la coagulación de carácter hereditario que también puede ser adquirido”.
El origen de esta patología se encuentra “en una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor de FvW. Es una proteína multimérica requerida para la adhesión plaquetaria”. Explica. “La identificación de la mutación causante en cada caso de la EvW podría ser crucial para su diagnóstico preciso. Así como para el estudio de los pacientes y sus familiares cuando es necesario un diagnóstico prenatal”, concluye.
Entre los proyectos en marcha actualmente, el GBMH desarrolla estudios basados en técnicas de NGS en leucemia mieloide aguda (LMA) y en LMC. En consecuencia con ellos espera contribuir al conocimiento de los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de la LMA y en la resistencia a los inhibidores de tirosina quinasa en la LMC. “Asimismo, durante el último año hemos editado un manual formativo para el estudio de las neoplasias mieloproliferativas que tenemos previsto ampliar con un curso ‘on line’”, concluye Gómez Casares.
