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Begonya Nafría (Sant Joan de Deu): Share4Rare promueve proyectos de investigación con datos de pacientes de todo el mundo

..Elena Santa María.
El Hospital Sant Joan de Déu ha liderado el lanzamiento de la plataforma Share4Rare. Una red social para pacientes, clínicos e investigadores de enfermedades raras. El objetivo es ofrecer un  lugar de encuentro virtual y seguro a familias de personas con enfermedades raras de todo el mundo y aglutinar información relevante para  avanzar en la investigación de estas patologías. El proyecto está financiado por la Comisión Europea.  Begonya Nafria, Sant Joan de Déu Research Foundation – Patient Engagement in Research Coordinator, ha explicado en iSanidad el funcionamiento de la misma.

La plataforma Share4Rare se lanzó en abril. ¿Cómo ha funcionado en estos primeros meses?
El objetivo de esta plataforma es poder crear redes de pacientes con enfermedades raras a nivel global, tanto del paciente adulto como del paciente menor. El pasado 2 de abril se lanzó la plataforma de forma pública, porque hemos estado los meses previos desarrollándola y diseñándola junto con los pacientes. Es una red en la que puede participar cualquier enfermedad, no está cerrada a un tema concreto sino que es global. Cada interacción que hacen los usuarios, mediante un sistema de inteligencia artificial con algoritmos, se targetea para localizar cuales son los usuarios de la plataforma candidatos a ayudar en relación con dicha interacción. Esto aparece en el apartado de comunidad que se llama ‘Las preguntas más relevantes para ti’. El objetivo es que la comunidad se vaya conociendo en más entornos.

El objetivo de Share4Rare es poder crear redes de pacientes con enfermedades raras a nivel global

Entonces, ¿las enfermedades que se van incluyendo dependen de la demanda de los usuarios?
La plataforma tiene dos áreas de interacción: la comunidad, en la que cualquier paciente adulto con una enfermedad minoritaria o cualquier cuidador de un paciente pediátrico pueden acceder e interactuar con independencia de la enfermedad con la que participen. Esta comunidad no se basa en los modelos de los foros tradicionales en los que interaccionas con usuarios de tu misma enfermedad, sino que hemos querido hacer un desarrollo innovador de comunidad que sea abierto, que sea global y que cualquier interacción que tú hagas, la comunidad la dirija de forma preferente a aquellas personas que te puedan ayudar. Puede ser una interacción más de investigación, o más tarde de temas sociales y educativos; y la comunidad enseñará la pregunta de forma prioritaria a las personas que te puedan ayudar.

Otra área de la plataforma es la de investigación, en la que se donan los datos clínicos. A día de hoy es para tumores raros pediátricos o enfermedades neuromusculares.

En este sentido, ¿qué puede aportar la plataforma a los proyectos de investigación?
Aproximadamente solo el 10% de las enfermedades poco frecuentes se considera que tienen una base de conocimiento sólido. Es decir, que tienen una buena descripción de la historia natural, de lo que causa la enfermedad y de cómo progresa. Se han estudiado muchos pacientes para poder tener una información más o menos orientativa para cuando haya nuevos pacientes diagnosticados se les pueda dar un pronóstico de la enfermedad.

Solo el 10% de las enfermedades poco frecuentes se considera que tienen una base de conocimiento sólido

Nos queda un 90% de enfermedades minoritarias de las que el conocimiento que tenemos es muy limitado. La única manera de generar esa buena descripción de la historia natural, es mediante la recolección de información que nos aportan los pacientes. Pero se necesita una n significativa de pacientes, desde nuestro hospital nos encontramos con que si solo estudiamos nuestros pacientes el número es muy pequeñito. Así que creamos una plataforma en la que puedan interactuar pacientes de cualquier país. Los datos que recojamos tienen un valor porque te puede llevar a intuir si está dentro de la media, porque has analizado muchos casos. Ese es el valor, poder aglutinar datos clínicos de muchos pacientes de alrededor del mundo, para cubrir esa gran necesidad de información científica que hay.

Ese es el valor, poder aglutinar datos clínicos de muchos pacientes de alrededor del mundo

De momento se van a recopilar datos de dos grupos de enfermedades, ¿está previsto que se incluyan más en el futuro?
Sí, pero no a corto plazo. Tenemos previsto trabajar con estos dos grupos hasta finales de 2020. Ya son muchísimas patologías per sé en cada uno de los grupos. La idea es que vaya creciendo la plataforma y se vayan incluyendo nuevos grupos, pero no antes de finales de 2020.

¿De qué forma pueda esta plataforma empodera a las familias con enfermedades raras?
De varias maneras. La primera es que elaboramos un contenido médico de calidad sobre el manejo de cada una de las enfermedades sobre las que existe proyecto de investigación. Este contenido explica la causa de la enfermedad, todas las áreas implicadas, y también cubre la parte más emocional de la enfermedad. Aparte de esto hay contenido no puramente médico pero que sí es muy importante para las familias, que es una caja de herramientas con material relacionado con los derechos de las personas con enfermedades raras, cuidados paliativos o ensayos clínicos. La idea es que en el entorno público y abierto hay contenido que les facilite un buen manejo de la enfermedad y que se sientan empoderados para el duro camino.

Elaboramos un contenido médico de calidad sobre el manejo de cada una de las enfermedades sobre las que existe proyecto de investigación

La comunidad, que es un entorno privado en el que solo interaccionan pacientes adultos o cuidadores de niños con una enfermedad minoritaria, es un punto de apoyo muy importante, porque muchas veces es muy poco probable que puedas encontrar otra familia que esté viviendo lo mismo que tú. La comunidad te permite acceder a pacientes con la misma enfermedad estén donde estén. Puedes lanzar cualquier pregunta que la responderán personas que son iguales que tú.

¿Cómo participa el personal sanitario en la red social? ¿Qué puede aportar y cómo puede ayudar esta plataforma a su trabajo?
Los profesionales sanitarios expertos en estos dos grupos de enfermedades son los que nos están ayudando a elaborar todo el contenido médico. La parte sobre enfermedades neuromusculares las lidera la Universidad de Newcastle, que son coordinadores de la ERN (European Reference Network) para este grupo de enfermedades. La parte de tumores raros pediátricos se lidera desde el Hospital de Sant Joan de Deu. Esta es una de las vías de involucración de los clínicos.

Si el paciente lo desea puede invitar a su clínico para que también aporte de información

Después, para cada paciente que participe en la plataforma, si el paciente lo desea, puede invitar a su clínico para que también haga una donación, una aportación de información clínica, que va a enriquecer siempre la información que nosotros recogemos del paciente. Hay preguntas que solo vamos a poder dirigir a los clínicos y preguntas que solo vamos a poder dirigir a los pacientes o a las familias.

El clínico puede validar esa información, que igual en algún momento puede llegar a tener validez a nivel regulatorio, porque la idea de recoger toda esta información es, más allá de describir bien estas enfermedades, que pueda servir para promover otros proyectos. Ahí es donde entran los clínicos, puede ser que haya algún clínico súper interesado en alguna de las enfermedades que nosotros tenemos en la plataforma para llevar a cabo un proyecto, y es más que bienvenido a que nos contacte y pida ayuda para llevar a cabo un proyecto con esa patología concreta.

Puede ser que haya algún clínico súper interesado en alguna de las enfermedades que nosotros tenemos en la plataforma para llevar a cabo un proyecto, y es más que bienvenido a que nos contacte

La plataforma, como bien dice su nombre, pretende ser eso, una plataforma para promover otros proyectos liderados por clínicos y expertos más allá de los que participan en el proyecto. Porque es muy difícil que un clínico sea experto en muchas enfermedades minoritarias. Los expertos se especializan mucho en una o dos y suelen estar distribuidos por todo el mundo. Tener esta plataforma global, les va a permitir que nos puedan contactar para colaborar con nosotros.

Lleva poco tiempo en marcha, pero, ¿qué acogida ha tenido entre los usuarios?
Es verdad que lleva poco tiempo pero estamos muy satisfechos, sobre todo con la comunidad de habla hispana. La de habla inglesa poco a poco también va creciendo. Recibimos día a día muchísimas solicitudes de acceso. Solo pueden acceder y se validan aquellos usuarios que aportan la firma de un consentimiento informado, porque el fin de esta plataforma es la investigación. y una prueba diagnóstica o un informe médico en el que se determina que estás en proceso de diagnóstico. Esto es para validar la identidad. Es una comunidad en la que aparte de un usuario y una contraseña se verifica que los usuarios sean pacientes. En ese sentido está creciendo y estamos muy satisfechos del inicio que ha tenido para crecer.

Solo pueden acceder y se validan aquellos usuarios que aportan la firma de un consentimiento informado

Además estamos incluyendo nuevas mejoras, recientemente hemos incluido una herramienta que se llama ‘Pacientes como yo’, una red o mapa en el que se analiza el perfil de cada usuario-enfermedad-síntomas, etc- para situarte en relación con todos los pacientes que hay en la plataforma. Y así ves cuáles son los usuarios más cercanos a ti. Esa información se actualiza periódicamente cada día, y siempre se van a ver listados los 20 usuarios que más se parecen a ti. Y siempre se puede tener una comunicación privada con ellos para un intercambio más individualizado.

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