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El test genómico en la práctica clínica habitual. María Valero

Test-genómico

..María Valero, Coordinadora e Investigadora en el área de Oncología de los proyectos de I+D+I del grupo oncológico ONCOAVANZE.

En el último congreso de la Sociedad Andaluza de Oncología Médica presentamos el póster Impacto clínico del uso de las plataformas de expresión génica (NGS) en pacientes con carcinoma metastásico en la práctica clínica habitual. Un estudio retrospectivo que recoge los datos de pacientes con tumores sólidos avanzados en progresión al menos a una línea de tratamiento, en los que se realizaron estudios NGS o NGS combinados con inmunohistoquímica (IHQ) y otros test específicos provistos por OncoDNA.

Nuestro objetivo ha sido valorar el impacto de la aplicación de estos test genómicos en la práctica clínica habitual, determinando la frecuencia en la detección de alteraciones moleculares, el porcentaje de pacientes que reciben terapia dirigida en función de estos resultados y el impacto en supervivencia libre de progresión.

En total se recogieron datos de 51 pacientes tratados por Oncoavanze en los hospitales Quirónsalud de Sevilla entre diciembre de 2015 y mayo de 2019, con una edad media de 58 años. El 53% se encontraban sin síntomas, con buena calidad de vida (ECOG 1) y habían recibido entre una y tres líneas de tratamiento (71%). Por otra parte, los tipos de cáncer más frecuentemente analizados fueron las de cáncer de mama (19%), carcinoma de origen desconocido (17%) y tumores ginecológicos (16%).

Gracias al uso de las NGS, se detectaron mutaciones en el 80% de los pacientes. A 38 de los 51 pacientes se les realizó el estudio combinado NGS Package plus de OncoDNA con el que se incrementó el número de pacientes con alteraciones accionables (95%), pudiendo recibir tratamiento según las recomendaciones del estudio hasta un 82% de ellos.

A través de este trabajo hemos podido comprobar que la tasa de respuesta en aquellos pacientes que recibieron terapia personalizada en función de los resultados del estudio molecular fue claramente superior a los que recibieron un tratamiento estándar (un 50% frente a un 17%). Objetivando además un aumento en la supervivencia libre de progresión, que en algunos casos llegó hasta los 12 meses.

Fundamentalmente, la investigación ha venido a confirmar que las técnicas de NGS en la práctica clínica nos permiten un conocimiento más profundo de la biología tumoral, mejorando estos resultados con estudios más completos en combinación con IHQ con los que conseguimos una mejor caracterización molecular. Todo ello nos va a permitir realizar recomendaciones de tratamientos dirigidos con una mayor eficacia para el paciente.

Llevamos años realizando estudios moleculares de NGS y de IHQ con OncoDNA

Se trata de técnicas de diagnóstico genético de última generación que nos permiten obtener un perfil genómico del tumor completo ahorrando tiempo y cantidad de muestra, con lo que conseguimos iniciar el tratamiento más adecuado y en el momento adecuado con cada paciente mejorando así las perspectivas de supervivencia y su calidad de vida.

Nosotros llevamos años realizando estudios moleculares de NGS y de IHQ con OncoDNA, una empresa belga con filial en España. Con su ayuda, utilizamos esta herramienta para detectar mutaciones y toda clase de alteraciones genómicas a nivel de ADN, ARN y proteínas en aquellos diagnósticos donde hay posibilidades de utilizar terapias dirigidas o en tumores con una evolución más agresiva.

Por ejemplo, tuvimos una paciente con carcinoma urotelial agresivo al que gracias al resultado del inmunograma que incluye el análisis de PD-L1, CD8, carga mutacional tumoral, etc. pudimos administrarle tratamiento con inmunoterapia por uso compasivo (antes de que tuviéramos la indicación para su uso en esta patología en España) con la que consiguió una respuesta completa del tumor mejorando significativamente su calidad de vida y su supervivencia.

En otra paciente diagnosticada de un carcinoma de origen desconocido pudimos filiar el origen del tumor gracias al estudio molecular junto con una amplia IHQ y con ello determinar sensibilidad y resistencia a fármacos. En base a estos resultados se modificó la decisión terapéutica suministrando a la paciente un único quimioterápico en vez de una combinación de varios fármacos con lo que se consiguió una respuesta completa de la enfermedad evitando los efectos secundarios que le hubiera causado un tratamiento más intensivo.

También se puede destacar el caso de otra paciente afectada de un carcinoma de mama metastásico que presentaba una evolución tórpida. Tras realizar el estudio genómico detectamos una mutación en BRCA que no se había objetivado mediante otras técnicas menos avanzadas lo que nos permitió administrar un nuevo tratamiento dirigido consiguiendo una regresión parcial de la enfermedad y una mejoría importante en su calidad de vida.

Son estos casos reales que demuestran que los estudios genómicos son instrumentos útiles para el oncólogo de los que, poco a poco, se van beneficiando más pacientes. Y es que van surgiendo nuevas fórmulas que consiguen obtener una fotografía más completa de la evolución del tumor y de su comportamiento viéndolo de una forma global desde el punto de vista molecular, lo que nos permite caracterizar a los tumores de manera muy detallada. Todo ello nos ha permitido el desarrollo de nuevas terapias personalizadas con mayores posibilidades de éxito.

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