..Juan Pablo Ramírez.
La incorporación de la secuenciación masiva supone a la Cartera de Servicios supone hoy un reto para nuestro sistema sanitario. El jefe de Servicio de Anatomía Patológica, el Dr. Federico Rojo, explica que la implantación de la NGS requiere de infraestructuras, profesionales y la fijación de un reembolso de estas pruebas. La evolución de las técnicas de diagnóstico en los últimos años nos acercan más a la implementación de la medicina personalizada, ha explicado el Dr. Rojo en una entrevista posterior al encuentro digital Acercando la medicina personalizada al paciente: retos y oportunidades, que ha organizado iSanidad en colaboración con Roche.
Es factible en el futuro un acceso generalizado al diagnóstico de precisión a través de herramientas como la NGS? ¿Qué necesitaríamos para impulsar esta herramienta de tanto valor?
Realmente el diagnóstico de cáncer está evolucionando. Necesitamos incluir una serie de parámetros como la caracterización molecular de los tumores para considerar decisiones de tratamiento, fundamentales para impactar en la mejora de la supervivencia de los pacientes.
Este es un escenario que cada vez es más complejo, con una mayor exigencia de biomarcadores y de información que acompañan al diagnóstico tradicional y que hace que técnicas de alto rendimiento, como pueda ser la secuenciación masiva, sean rentables desde el punto de vista de optimización de recursos, de muestra y de tiempo de respuesta. El reto supone implementar en la práctica asistencial una técnica compleja, que es la secuenciación masiva. Esta técnica requiere de una infraestructura, una especialización de los profesionales implicados en el diagnóstico, que ahora mismo no tenemos, y también que se contemple un reembolso del precio de estas pruebas diagnósticas. Si hablamos del Sistema Nacional de Salud, de los responsables del mismo; si pensamos en la medicina privada, también las aseguradoras.
La NGS requiere de una infraestructura, una especialización de los profesionales implicados en el diagnóstico, que ahora mismo no tenemos
En cuanto a la medicina personalizada, está suponiendo un importante cambio en hábitos como la indicación de tumor agnóstico. ¿Cómo ve el futuro en este terreno?
El futuro está lleno de grandes retos. Uno de ellos es precisamente cómo hacer el diagnóstico en tumores o biomarcadores agnósticos en algunas alteraciones que son transversales a todos los tumores. Supone un gran esfuerzo desde el punto de vista del diagnóstico hacer la determinación a un gran número de pacientes y muchas veces para alteraciones con frecuencias o prevalencias muy bajas. Desde el punto de vista de análisis de costes, muchas veces este reto es formidable para tratar de justificar este tipo de determinaciones o de análisis.
Estamos pensando a veces en tumores muy frecuentes, pero la alteración del biomarcadores que estamos buscando está en un 1% de los casos. Esto supone hacer 100 test para encontrar una alteración para la cual disponemos de fármacos que son muy eficaces, muy activos y que demuestran claramente una mejora en la evolución de estos tumores. Supone un reto formidable, implementar programas de testing, de barrido en prácticamente todos los tumores, en todas las histologías, en todos los tipos tumorales para alteraciones con muy poca frecuencia.
Supone un reto formidable , implementar programas de testing, en todos los tipos tumorales para alteraciones con muy poca frecuencia
¿Está la enseñanza universitaria de las ciencias de la salud adaptada a la revolución que supone la medicina personalizada de hoy?
Llevamos unos cuantos años hablando ya de medicina individualizada, personalizada, de precisión, oncolología de precisión en nuestro caso. Lo cierto es que el conocimiento y las necesidades avanzan más rápido que quizá los programas de formación. Precisamente, los programas de formación de los distintos profesionales dentro del ámbito sanitario no siempre se actualizan adecuadamente los contenidos.
Y además, tenemos una segunda dificultad es que este tipo de tecnología, este tipo de diagnóstico mucho más complejo, requiere la incorporación de otros perfiles de profesionales distintos a los habituales en los hospitales. Con habituales me refiero fundamentalmente a médicos y a personal de enfermería y nos encontramos también con una dificultad en encontrar estos profesionales, con este perfil, con otras titulaciones distintas y que podamos incluir en nuestras plantillas dentro de los servicios.
Se trata de que esa explotación de datos vuelva como un retorno a la propia sociedad para mejorar el tratamiento
Esto se acentúa quizá todavía más en técnicas como la secuenciación masiva aplicada a la clínica, no tanto en el ámbito de investigación, sino aplicada a la clínica. En nuestro país hay pocos profesionales que tengan experiencia y formación en la utilización de NGS, de secuenciación masiva, con una orientación de decisión clínica que comprendan la importancia de las alteraciones que encuentran, qué impacto tienen en los pacientes, qué decisión clínica se puede tomar y que además comprendan también cómo insertar esta fase del proceso diagnóstico, en un proceso integral del paciente que tiene que asegurar la calidad de los resultados y los tiempos de respuesta.
Entiendo que estos perfiles a los que hace referencia incluyen matemáticos, ingenieros, informáticos… ¿Cómo se puede incorporar estos estos perfiles al Sistema Nacional de Salud?
Efectivamente, hablamos de otras profesiones distintas a los médicos y al personal de enfermería. Matemáticos, informáticos y otros expertos en áreas de la salud e incluso fuera del área de salud, que tienen un lenguaje próximo a la práctica asistencial.
La dificultad radica en esta integración de fuentes ingentes de datos, información que no está estructurada y que no es fácil de trabajar
Si hablamos con un bioinformático o con un matemático que nos ayude a interpretar, por ejemplo, los resultados de una técnica compleja como puede ser la secuenciación masiva, tenemos que ser capaces de llegar a un punto en común en que el facultativo, exponga el problema que tiene; el experto en otra área comprenda ese problema y que dé una respuesta adecuada para ser utilizada en una decisión clínica, por ejemplo. Este punto en común en ocasiones es difícil de encontrar.
Todavía estamos aprendiendo, estamos empezando a conocernos, estamos buscando ese lenguaje común que nos permita intercambiar información, plantear las preguntas, conseguir las respuestas. Es una labor de ambas áreas, buscar ese camino en común para al final conseguir precisamente responder a nuevas preguntas que se plantean dentro de esta medicina de precisión.
Si hablamos con un bioinformático para interpretar los resultados de una técnica compleja como la secuenciación masiva, tenemos que llegar a un punto en común
Medicina personalizada y big data son dos conceptos que están avanzando de la mano. ¿Cuáles son los retos que plantean la gestión de ingentes cantidades de datos clínicos y también otro aspecto de la vida del paciente?
Aquí tenemos una situación que ha llegado para quedarse. Ya no es el dato genómico único de un paciente que me ayuda a decidir en ese paciente concreto si utilizar un tratamiento o no, sino que la integración de toda la información (ahora hablaremos de qué consideramos información en multitud de pacientes en una sociedad completa) nos puede abrir nuevos caminos, nuevas pistas de desarrollo de líneas de investigación o de información que nos pueda ayudar a decidir en el futuro.
Y esta información no es solo el dato particular de un paciente. Como decía, no es el dato de un análisis genómico o de un análisis de secuenciación masiva, no es el dato de un tumor concreto, sino que es la integración de toda la información, aspectos clínicos, aspectos demográficos, aspectos sociales, los propios aspectos genómicos y que de forma integrada nos permiten generar esas nuevas hipótesis para seguir trabajando. La dificultad radica en esta integración de fuentes ingentes de datos, información que no está estructurada y que no es fácil de trabajar.
Signfica cambiar incluso la forma en la que estamos recopilando los datos clínicos, por ejemplo en nuestros pacientes, y que sea de alguna forma explotable para poder realizar este tipo de análisis e integrar las grandes cohortes de pacientes, y con datos de otra naturaleza que estamos generando, por ejemplo, en el laboratorio.
Estamos empezando a conocernos, estamos buscando ese lenguaje común que nos permita intercambiar información
Esto supone retos desde el punto de vista de gestión de la información, pero también retos éticos. La legislación que actualmente tenemos es muy restrictiva, garantiza todos los derechos del paciente y quizá tenemos que pensar también desde el punto de vista de sociedad, de cómo gestionar, cómo trabajar en datos anonimizados en nuestros pacientes. No se trata de analizar de forma particular a un paciente, sino de agregar datos que nos permitan analizar grandes poblaciones. Así podremos extrapolar información que sea susceptible de ser utilizada en líneas de trabajo sobre la sociedad general o sobre un problema de salud.
Es verdad que cuando se aprobó la Ley General de Protección de Datos, Facme fue muy crítica con el primer documento. Se hablaba de que no tenía que interferir en la investigación. ¿Han notado desde entonces un freno a la investigación?
La ley indudablemente tiene que garantizar los derechos del ciudadano, en este caso los derechos del paciente. Obviamente es el objetivo de la ley y nosotros como profesionales tenemos que ser cumplidores de esa legislación para garantizar todos los derechos del paciente.
En nuestro país hay pocos profesionales que tengan experiencia y formación en la utilización de NGS, de secuenciación masiva, con una orientación de decisión clínica
Lo que tenemos que adecuar quizá son nuestros procedimientos de trabajo, salvaguardar indudablemente esos derechos, pero permitir esa explotación de toda la información que se genera. Por ejemplo, en los hospitales es ingente la cantidad de información que se genera para producir un beneficio que va a redundar en la sociedad.
No se trata de que un investigador particular pueda obtener datos para una publicación, sino que esa explotación de datos vuelva como un retorno a la propia sociedad para mejorar el tratamiento y el manejo de los pacientes, incluso de la población general, no solo de los propios enfermos en un hospital, sino de la población general a partir de esa información. Creo que lo que tenemos que aprender los profesionales en contacto con los pacientes es gestionar adecuadamente el trato con el paciente, la información que se obtiene y ser capaces, dentro del marco regulatorio que establece esta normativa, de integrar esa información en ese big data y explotar adecuadamente con garantías para cada individuo la información que generamos.
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