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Investigadores del Vall d’Hebron Institut de Recerca descubren por qué las personas con Síndrome de Down sufren más enfermedades autoinmunes

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Investigadores del grupo de Inmunología del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han descubierto por qué las personas con Síndrome de Down tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes o el hipotiroidismo.

Según el estudio, publicado ayer en ‘The Journal of Immunology’, una proteína reguladora de la autoinmunidad, denominada ‘AIRE’, está menos expresada en los individuos con Síndrome de Down, lo que explica por qué las personas con este trastorno sufren más enfermedades autoinmunes.

La proteína ‘AIRE’ está codificada en el cromosoma 21, que es precisamente el que tienen triplicado las personas con Síndrome de Down. Pese a tener tres copias de este cromosoma, los individuos con este trastorno tienen más predisposición a sufrir enfermedades autoinmunes, como la diabetes, la celiaquía y el hipotiroidismo. Para descifrar cómo actúa ‘AIRE’ en estas personas, los investigadores analizaron su expresión en el timo.

La investigación ha utilizado la mayor colección recogida hasta ahora de tejido procedente del timo, un órgano linfático del sistema inmunitario. En concreto, según informa el VHIR, los investigadores analizaron muestras del timo de 19 pacientes con Síndrome de Down, recogidas desde 1995 en la Unidad de Cirugía Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

A todos los pacientes les extrajeron el timo después de operarlos de una cardiopatía congénita, ya que en este tipo de operaciones el órgano linfoide siempre se tiene que extraer y no se puede recolocar. Todas las muestras fueron comparadas con las de pacientes con cardiopatías congénitas, pero sin Síndrome de Down.

Al contrario de lo que nos esperábamos, hemos visto que en los pacientes con Síndrome de Down la proteína se expresa a niveles inferiores a los del resto de personas”, explica el doctor Roger Colobran, autor principal del estudio. Como consecuencia de la poca presencia de ‘AIRE’, la expresión de otros genes específicos de tejidos que dependen de esta proteína también está reducida, y por este motivo se produce un fallo en el proceso de tolerancia central que tiene lugar en el timo.

El timo cumple una función primordial
El timo es un órgano linfático e inmunitario situado detrás del esternón  A pesar de su pequeño tamaño (aproximadamente entre 5-6 centímetros de longitud, 4-5 centímetros de ancho, 6-8 milímetros de espesor y 30-40 g de peso), esta glándula cumple una función primordial en el sistema inmunitario, tanto que su ausencia por accidente o defecto genético provoca una inmunodeficiencia severa y una alta propensión a las infecciones.

Según los médicos, el origen de muchas enfermedades autoinmunes está en el timo, que es donde se desarrollan los linfocitos T, encargados de coordinar la respuesta inmune celular. La proteína ‘AIRE’ controla el mecanismo que hace que los linfocitos T ataquen a organismos exteriores como virus, bacterias, hongos o parásitos, y evita que ataquen a las células del cuerpo.

No obstante, cuando esta proteína está menos expresada se produce un fallo en el proceso de tolerancia inmunológica que provoca que los linfocitos T puedan atacar células sanas del cuerpo, y esto puede conducir a una enfermedad autoinmune.

Como ejemplo de este ataque contra las células del propio organismo, los investigadores vieron que cerca de la mitad de los pacientes con Síndrome de Down participantes en el estudio desarrollaron con el paso del tiempo hipotiroidismo, que en la mayoría de casos es una enfermedad de origen autoinmune.

El siguiente paso será obtener muestras frescas de timos de pacientes con Síndrome de Down para poder hacer estudios funcionales con el objetivo de entender mejor las alteraciones en los mecanismos de tolerancia inmunológica.
..Emilio Ramírez