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Identificado un nuevo gen asociado a la ELA

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Mediante avanzados métodos de secuenciación de ADN, investigadores han identificado un nuevo gen que está asociado a la esclerosis lateral amiotrófica esporádica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, un trastorno neurodegenerativo devastador que provoca la pérdida de todo el movimiento voluntario y es mortal en la mayoría de los casos. Los autores de este trabajo realizaron la secuenciación genética de última generación de los exomas (porciones codificantes de proteínas) de 2.874 pacientes de ELA y 6.405 controles. Aunque se sabe mucho sobre las bases genéticas de la ELA familiar, sólo se han vinculado definitivamente un puñado de genes a la ELA esporádica, lo que representa alrededor del 90 por ciento de todos los casos de ELA. El nuevo gen asociado, llamado TBK1, desempeña un papel clave en la intersección de dos vías celulares esenciales: la inflamación (una reacción a una lesión o infección) y la autofagia (un proceso celular implicado en la eliminación de los componentes celulares dañados).
(La Información)