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Científicos españoles detectan la causa genética de una enfermedad congénita rara caracterizada por un tamaño reducido del ojo

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Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, han descubierto una posible causa genética de algunas formas de microftalmia, una anomalía congénita ocular poco frecuente que se caracteriza porque uno, o ambos globos oculares tienen un tamaño muy pequeño.

Esta anomalía congénita es la responsable del 11% de los casos de ceguera que se producen en los países desarrollados, pero se ha estudiado que en algunos pacientes puede tener causas hereditarias y en otros aparecer de manera esporádica. La microftalmia puede provocar, o no provocar, la pérdida de visión, según el grado de afectación del globo ocular. El globo ocular, en algunos afectados parece inexistente, pero a pesar de ello, en estos casos existe algún tejido ocular.

En concreto, según los resultados que se han publicado en la revista Development, han demostrado que la actividad insuficiente o haploinsifuciencia (la proteína producida por una sola copia de un gen normal, no es suficiente para garantizar una función normal) del gen Meis1, importante para el desarrollo del ojo durante la fase embrionaria, causa microftalmia y pérdida de capacidad visual en ratones adultos y se presenta como un candidato adicional para esta malformación ocular en humanos.

Algunas formas de este trastorno han sido asociadas con mutaciones en genes fundamentales para el desarrollo del ojo, pero las causas de muchos otros casos son todavía desconocidas.

El gen Meis1 tiene un papel crucial no solamente en el desarrollo del ojo en la fase embrionario, sino que también coordina la expresión de un gran número de otros genes, responsables de la formación, proliferación y diferenciación de la retina neural en las fases iniciales de la formación del ojo. Su haploinsifuciencia impide un crecimiento normal del ojo y causa rasgos de esta enfermedad en ratones adultos.

Por ello, según los autores, este trabajo es importante porque describe cómo el gen Meis1 está en el centro de una red genética implicada en la formación del ojo.

La deficiencia en Meis1 en ratón conllevan alteraciones, indicando que Meis1 podría ser un candidato para casos de microftalmia”, concluye Paola Bovolenta, una de las autoras de este trabajo.

En esta investigación, también han participado investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC-UPO), del Helmholtz Center de Munich (Alemania) y de la University of Western Australia.
..Redacción