Dos investigaciones internacionales con participación española han logrado identificar mediante desfibriladores automáticos implantables (DAI) un gen asociado a las alteraciones en el ritmo cardiaco que pueden conducir a la muerte súbita, según los resultados presentados en el congreso que la Sociedad Europea de Cardiología ha celebrado en Londres del 29 de agosto al 2 de septiembre.
El estudio, promovido con Medtronic con un grupo de pacientes con desfibriladores vieron que una alteración del gen GNAS se asociaba a un aumento del 50% del riesgo relativo de sufrir ritmos cardiacos potencialmente mortales, algo que posteriormente confirmaron en otro trabajo con población general.
En el primer estudio, participaron un total de 1.145 pacientes con el DAI e investigaron la relación de polimorfismos de nucleótido simple (SNP, en sus siglas en inglés) con la aparición de arritmias ventriculares potencialmente mortales.
Los datos recabados gracias a los DAI mostraron que el gen GNAS posee dos SNPs (‘c.2273C>T’ y ‘c.393C>T’) asociados con un mayor riesgo de sufrir taquiarritmias ventriculares. Estas, cuya frecuencia cardíaca es mayor a 100 latidos por minuto, son las que se originan en los ventrículos y son más frecuentes en pacientes con cardiopatías.
El comité directivo del primer estudio, conocido como ‘Discovery’, ha contado con dos investigadores españoles: Javier García Fernández, responsable de la Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario de Burgos, y Juan Gabriel Martínez Martínez, jefe de la Sección de Arritmias del Servicio de Cardiología del Hospital General Universitario de Alicante.
Posteriormente, en un segundo estudio con población general analizaron muestras de sangre de 1.335 pacientes en busca de los SNPs identificados en el primer trabajo. Durante la fase de validación, se pudo asociar al ‘c.393C>T’ con un mayor riesgo de padecer muerte súbita bajo modelos genéticos aditivos y recesivos. Un hallazgo que confirma que este SNP está asociado con 50% más de riesgo de padecer muerte súbita. Los pacientes que sufren estos ritmos cardiacos anormales y potencialmente mortales experimentan una pérdida brusca de la función cardiaca, la cual puede causar la muerte si no se trata con carácter inmediato. “El estudio es vital para ayudarnos a entender mejor por qué algunos pacientes tienen más riesgo de sufrir muerte súbita que otros”, asegura Sumeet Chugh, director adjunto del Cedars Sinai Heart Institute e investigador principal del segundo trabajo.
¿Qué es la muerte súbita?
Como define la Fundación Española del Corazón, la muerte súbita es “la aparición repentina e inesperada de una parada cardiaca en una persona que aparentemente se encuentra sana y en buen estado”.
La principal causa de la muerte súbita es una arritmia cardiaca llamada fibrilación ventricular que es un tipo de arritmia caracterizada por una frecuencia cardiaca muy rápida (taquiarritmia) y la ausencia total de contracciones eficaces de los ventrículos lo que provoca que no llegue sangre a los órganos vitales provocando una parada cardiaca, y es que “hace que el corazón pierda su capacidad de contraerse de forma organizada, por lo que deja de latir”.
“Es la primera vez que se identifica un gen a través de la monitorización de un desfibrilador automático implantable y se asocia con la muerte súbita en la población general”, explica Heiner Wieneke, investigador del estudio y jefe médico del departamento de Cardiología del St.Marien-Hospital Mülheim (Alemania), y es que mediante el DAI, colocado bajo la piel del paciente, se puede monitorizar de forma continua el funcionamiento del corazón para, en caso de detectar una alteración seria en el ritmo cardiaco conocida como arritmia ventricular, aplicar impulsos eléctricos que devuelven al corazón a su ritmo normal.
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