El secretario general de Sanidad, Rubén Moreno, anunció ayer la puesta en marcha de un programa piloto para acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras que, dotado con un presupuesto de 800.000 euros, busca “llegar mucho antes a tener la causa de la enfermedad, para seguir avanzando en su solución”, tal y como afirmó en el acto inaugural del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras que, desde ayer hasta el próximo domingo tiene lugar en el Campus de la Universidad Católica UCAM de Murcia, y que está contando con la asistencia de unas 600 personas, entre profesionales sanitarios, enfermos y familias.
Rubén Moreno ha señalado la necesidad de “asegurar a todas las familias el acceso efectivo a un diagnóstico genético” precoz que reduzca el tiempo de definición de la enfermedad a dos meses, ya que en la actualidad este proceso alcanza una media de cinco a siete años. Las enfermedades raras con base genética suponen aproximadamente el 80 % del total y con el nuevo plan piloto se espera una efectividad en el diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas (causadas por un solo gen) del 70%.
Para alcanzar estos objetivos, el Ministerio de Sanidad ha de firmar un convenio con cada Comunidad Autónoma, lo que espera hacerse antes de que termine el año, y financiará a las regiones que participen con 800.000 euros, con los que se financiarán 1.000 análisis genéticos.
Este proyecto permitirá definir “rutas asistenciales” que a todas las familias les aseguren “con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético”. Para conseguirlo, uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto serán establecidos por cada comunidad. “El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista”. informa Sanidad en un comunicado.
Por su parte, el presidente del Gobierno de Murcia, Pedro Antonio Sánchez, anunció la puesta en marcha de una nueva Unidad de Genética Médica en el Hospital Materno Infantil Virgen de la Arrixaca que, contará con “mayor espacio, recursos y personal, lo que nos va a dar mayor capacidad para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras”.
Entre un 6% y un 8% de la población mundial se ve afectada por enfermedades raras, y en España, tres millones de personas, la mayoría niños y adolescentes, padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como raras.
Según datos de FEDER, en España se pueden enunciar diferentes ER que englobaría este a número de afectados:
- Unas 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia
- Unas 8.000 personas afectadas por los diversos tipos de ataxias
- Unas 6.000 afectadas de esclerosis lateral amiotrófica
- De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de fibrosis quística
- Unos 5.000 casos de esclerodermia
- Unos 3.000 enfermos afectados de miopatía de Duchenne
- 2.500 casos de síndrome de Guilles de la Tourette
- 2.000 casos de osteogénesis imperfecta
- 1.000 casos de patologías mitocondriales
- De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
- 200 casos de la enfermedad de Wilson
- 100 casos de enfermedad de Pompe
- 150 casos de anemia de Fanconi
- 80 casos del síndrome de Apert
- 6 casos del síndrome de Joubert
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