“Una persona de 35 años sana fallece repentinamente haciendo ejercicio en la calle y se le firma un certificado de defunción con infarto agudo de miocardio como causa de fallecimiento, sin más. Esto no se puede hacer”. Así lo ha afirmado la Dra. Esther Zorio, investigadora de la Red de Investigación Cardiovascular (RIC) que desarrolla su trabajo en el Hospital Universitario La Fé de Valencia y es además la Coordinadora de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar de la Comunitat Valenciana.
Cuando un médico acude a ver un cadáver no puede firmar directamente un certificado de defunción si no sabe realmente lo que ha pasado. Tiene que solicitar una autopsia. Flaco favor se hace a la familia si por evitarle las molestias del procedimiento de la autopsia en ese momento, perdemos la oportunidad de conocer las características concretas de ese corazón, obtener muestras y canalizar a la familia hacia equipos multidisplicinares si es necesario.
Es el artículo 343 de la ley de enjuiciamiento criminal el que obliga a los médicos a solicitar las autopsias, pero sobre todo la Dra. Zorio argumenta que la autopsia no sólo sirve para descartar criminalidad sino que tiene dos vertientes fundamentales. “La primera es la investigación para saber realmente de qué se muere la gente en nuestro país y poder más adelante poner medidas preventivas. La segunda es que aunque obviamente al paciente no se le va a resucitar, para sus familiares puede ser vital en el más literal sentido de la palabra saber de qué falleció por si es necesario realizar un sreening entre ellos”.
No hay datos de cuántas muertes se certifican sin motivo o lo que es lo mismo de cuántas oportunidades se están perdiendo y cuántos fallecimientos por muerte súbita podrían evitarse en nuestro país. En España hay 10 veces más muertes súbitas que fallecimientos por accidentes de tráfico.
Según la investigadora de la RIC “Las cardiopatías familiares son la causa de un porcentaje a veces muy importante de muertes súbitas. Según el rango de edad, este porcentaje puede variar desde el 20% al 50% en gente más joven. Sabiendo que hay este porcentaje tan importante de muertes súbitas que se deben a causas genéticas con herencia monogénica donde la herencia más frecuente es la autosómica dominante, a priori hay que pensar que hasta el 50% de los familiares de cada uno de esos fallecimientos van a tener la misma enfermedad y por tanto van a estar en riesgo de poder correr la misma suerte y esta suerte es tan importante como fallecer.
Si tú identificas a un 50% de familiares de esos fallecidos y les comunicas que tienen la misma enfermedad que su familiar, a partir de ese momento esas personas (que habitualmente se encuentran bien y no iban al médico por esta causa concreta), a partir de ese momento estas personas además de recibir un diagnóstico concreto reciben por ejemplo un listado de fármacos a evitar si el diagnóstico es un Síndrome de QT largo, recomendaciones de evitar hipertermia si es un Síndrome de Brugada, evitar deportes si se trata de una taquicardia ventricular catecolaminérgica o una miocardiopatía arritmogénica. Hay una serie de cambios en el día a día, que además son muy baratos porque todo esto implica un coste cero, cambios que sirven para prevenir algunas muertes”.
La autopsia revela informaciones vitales
“La autopsia aporta una gran cantidad de información además de la causa de la muerte. Aspectos concretos que ayudan al diagnóstico y a la estratificación del riesgo que pueden tener los familiares: hasta qué punto los familiares pueden fallecer de una patología similar (por ejemplo en un fallecido por miocardiopatía hipertrófica no es lo mismo que el tabique interventricular tenga un grosor de 10 mm o un grosor de 35 mm. Esto nos dará un umbral de estar alerta con los familiares completamente distinto. La autopsia también permite rescatar material biológico con el cual podremos hacer estudios genéticos que nos permitirán conocer cómo actuar con los familiares, darles un consejo genético, ayudarles a planificar su vida a la hora de tener descendencia, etc. La autopsia también ayuda a que a partir de ella se puede canalizar a estas familias hacia un abordaje de su salud realizado por grupos multidisciplinares de profesionales sanitarios” ha afirmado la investigadora de la RIC.
Vivir el día a día desde la tranquilidad
La Dra. Esther Zorio Grima expuso en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Cardiología el caso de “una familia con 5 muertes súbitas en hombres jóvenes entre 27 y 35 años. Dos de los familiares estaban diagnosticados de tener cierta dilatación ventricular izquierda. La autopsia de uno de los familiares fallecido súbitamente nos dio toda la información que nos hacía falta. El diagnóstico fue miocardiopatía arritmogénica biventricular. Las muestras recogidas nos permitieron hacer un estudio genético completo que nos permitió encontrar un mutación en el gen llamado TMEM 43 y a partir de ahí todos los familiares fueron estudiados de acuerdo a los resultados de la autopsia para descartar miocardiopatía arritmogéncia y para ver si tenían o no esa mutación que es altamente letal. Esto nos permitió dar altas a unos familiares, poner desfibriladores a familiares que de otro modo nunca habrían recibido desfribrilador. En resumen, pudimos encauzar un diagnóstico muy difícil de toda una familia con una alta tasa de muerte súbita”.
La enorme importancia de las altas no debe pasar desapercibida y la Dra. Zorio hace especial incapié en ello. “En este caso dimos altas a familiares sin el fenotipo de miocardiopatía arritmogéncia y no portadores de la mutación. Dar altas es algo a tener muy en cuenta y un resultado muy positivo del estudio familiar. Hay gente que vive angustiada por lo que les ha pasado a otros familiares. Si les dices que ellos no tienen lo que sus familiares tenían, les estás haciendo un favor inmenso a la hora de vivir su día a día, a la hora de hacer deporte o la hora de tener descendencia. Esto es tan importante como poner un diagnóstico”.
