Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (CUMC), del hospital NewYork-Presbyterian, del Pediatric Cardiac Genetics Consortium y Pediatric Heart Network han encontrado una serie de mutaciones genéticas que explican por qué muchos niños con cardiopatía congénita también tienen otros problemas de salud significativos, incluyendo trastornos de desarrollo neurológico y otros problemas congénitos. Su estudio, que lleva por título “Las nuevas mutaciones en las cardiopatías congénitas combinadas con anomalías congénitas y de neurodesarrollo“, ha sido publicado el 3 de diciembre en la edición online de la revista Science.
Alrededor de un 10% de los bebés con enfermedad cardiaca congénita – que afecta el desarrollo, la estructura y función del corazón – son diagnosticados tardíamente de trastornos del desarrollo neurológico, tales como problemas de aprendizaje y trastorno de hiperactividad y déficit de atención. Hasta un 13% de los niños con tipologías graves de la enfermedad cardíaca congénita también tienen otros tipos de defectos de nacimiento.
Una posible explicación es que los niños con cardiopatías congénitas pueden ser privados de suficiente sangre y el flujo de oxígeno en los momentos críticos del desarrollo del cerebro. Los investigadores exploraron la posibilidad de que exista un motivo más genético, básico, detrás del hecho de que los trastornos del neurodesarrollo y la enfermedad cardíaca congénita a menudo se presenten juntos.
“Con el uso de herramientas de secuenciación genómica sofisticadas, ahora podemos mirar profundamente dentro del genoma y determinar si las condiciones están vinculadas genéticamente“, dijo Wendy Chung, Doctora en Medicina, profesora de Pediatría y Medicina, Directora del Programa de Genética Clínica Asociada Kennedy Familia en CUMC y genetista clínica en el hospital NewYork-Presbyterian de Columbia. “Si existe esa vinculación, entonces podemos predecir el riesgo de que los niños con cardiopatía congénita desarrollen un trastorno del neurodesarrollo, permitiendo que se puedan poner en marcha intervenciones mientras que el cerebro todavía está creciendo y desarrollándose. Este tipo de tratamiento altamente focalizado es el objetivo de un nuevo e incipiente campo de estudio conocido como medicina de precisión“.
En este estudio, los investigadores utilizaron la información genética de 1.213 niños con cardiopatías congénitas y sus padres, para analizar los más de 4.000 genes que están activos durante el desarrollo del corazón. Luego compararon esta información con datos de la secuencia previamente reportados de 900 familias no afectadas por la enfermedad cardíaca congénita, para identificar mutaciones genéticas.
El estudio reveló que muchos de los niños con cardiopatía congénita tenían mutaciones espontáneas en los genes de desarrollo del corazón. Además, una única mutación genética era responsable de cerca del 20% de los casos de cardiopatía congénita grave acompañada de trastornos del desarrollo neurológico y / u otros problemas congénitos. Estos mismos genes mutaron en sólo el 2% de los niños con cardiopatías congénitas aisladas, lo que sugiere que la co-ocurrencia de los problemas congénitos y de desarrollo neurológico tiene causas genéticas.
Los investigadores también descubrieron que las mutaciones en niños que nacen con una combinación de trastornos cardiacos, cerebrales y otras enfermedades congénitas se produjeron en un subconjunto de genes que actúan como conductores, orquestando la formación y función de los órganos.
“Como genetista clínica que ve a los niños con una gran variedad de enfermedades, me resulta alentador cuando un estudio tiene beneficios directos e inmediatos para los pacientes y sus familias“, dijo la doctora Chung. “Estamos viendo como la secuenciación genómica se está desplazando de la esfera de la investigación a la esfera clínica como herramienta de diagnóstico, llevando consigo el poder de predecir el riesgo de muchos tipos de patologías. Esto es la verdadera medicina de precisión“.
..Susana Calvo
