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Según experto, la investigación en España de patologías raras metabólicas está “muy bien considerada” a nivel mundial

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El director científico del Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria (CDEMAC), Domingo González Lamuño, aseguró durante su Intervención en la ‘II Reunión Científica Post SSIEM’, organizada conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin en Pamplona, que actualmente la investigación en España sobre enfermedades raras metabólicas, a nivel internacional está muy bien considerada.

El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, los Hospitales Sant Joan de Déu o Germans Trials i Pujol, en Barcelona, o el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria son algunos de los centros punteros y de referencia en España que destacan por su trabajo en la investigación de distintas enfermedades metabólicas raras y ultra raras.

Sin investigación no puede haber avance científico en este campo”, afirma el pediatra especialista en genética y metabolismo del Hospital Germans Trials i Pujol de Badalona (Barcelona), Guillem Pintos, quien ha llevado a cabo en su hospital el programa de acceso precoz al tratamiento con elosulfasa alfa (Vimizim) para pacientes con el Síndrome de Morquio (MPS IVA), un tipo de Mucopolisacaridosis que provoca una afectación multisistémica, crónica y progresiva, que afecta principalmente al sistema esquelético.

Este programa de acceso, prosigue, ha sido “un éxito de coordinación”, y es que permitió iniciar el tratamiento en la modalidad de uso compasivo a siete pacientes pediátricos de distintos puntos de España, prolongándose durante ocho meses y obteniendo resultados mayoritariamente positivos. “Actualmente, todos los pacientes que iniciaron este tratamiento continúan recibiéndolo”, y, añade, en relación a los avances que se esperan en el tratamiento de esta enfermedad, que se va a desarrollar una terapia génica o una nueva molécula especialmente dirigida a las células óseas.

Por su parte, en el Hospital Sant Joan de Déu los especialistas investigan sobre una terapia génica para tratar el síndrome de Sanfilippo o MPS III, enfermedad progresiva y limitante que afecta principalmente al sistema nervioso central. “Esta terapia ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y en un futuro supondrá una cura definitiva para esta enfermedad”, informa la neuropediatra investigadora en este hospital, Merçe Pineda.

En el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, otro centro destacado por la investigación sobre el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas como las Mucopolisacaridosis (MPS), en su Unidad de Enfermedades Metabólicas, liderada por la Dra. Mª Luz Couce, se aplican al diagnóstico metodologías enzimáticas, de espectrometría de masas y de secuenciación masiva.

Los avances más significativos en la detección de este tipo de enfermedades se han realizado gracias al desarrollo de la genética”, afirmala doctora Couce, quien explica que también desde su unidad se ha implementado un método de cribado selectivo de pacientes con MPS, denominado ‘Proyecto FIND’, mediante el cual se han detectado nuevos casos de esta enfermedad metabólica gracias a la colaboración de pediatras de toda España.

Durante la ‘II Reunión Científica Post SSIEM’, uno de los aspectos en los que más se incidió fue en la utilización de nuevos vectores que permiten introducir fármacos en lugares en los que antes no se llegaba, en este sentido, el Dr. Domingo González Lamuño, considera que los avances “más significativos” en la investigación de las enfermedades raras metabólicas, vienen dados por el uso de vectores basados en nanotecnología que, permiten introducir fármacos en el sistema nervioso central.
..Redacción