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Estudio internacional ofrece una nueva perspectiva para entender la causa principal de la ceguera

24 de diciembre, 2015
ceguera

Un estudio internacional ha identificado el número de factores genéticos que se sabe que juegan un papel en la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa mundial de ceguera en las personas mayores. Este nuevo descubrimiento puede ayudar a seguir investigando los procesos biológicos que llevan a la DMAE y permitir el desarrollo de nuevos productos terapéuticos, incluyendo un enfoque de medicina personalizada para el tratamiento de esta enfermedad tan debilitante.

La DMAE es una enfermedad neurodegenerativa ocular progresiva que afecta a unos 150 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad provoca la pérdida de la visión central al causar daño a las células que detectan la luz en la parte posterior del ojo. Es más común en adultos mayores de 50 años y se cree que su desarrollo está influenciado por una variedad de factores, incluyendo la predisposición genética y los factores ambientales y de estilo de vida tales como el consumo de tabaco y la dieta. Actualmente no existe cura o medida preventiva para esta enfermedad.

El Consorcio Internacional de Genómica de la DMAE, integrado por 26 centros en todo el mundo como las Escuelas Universitarias de Medicina y Salud Pública de Boston, recogió y analizó los datos genéticos de más de 43.000 personas para identificar variaciones en los genes asociados con la DMAE. De esos datos extrajeron que el número de “loci” (regiones genéticas específicas) que participan en el desarrollo de la DMAE aumentó de 21 a 34, con un total de 52 variantes descubiertas. Estos hallazgos aparecen en la revista Nature Genetics.

Este nuevo descubrimiento es fundamental para la próximos avances en la investigación y el desarrollo de nuevas terapias, ya que las variantes asociadas con el riesgo de DMAE y los genes que las contienen son objetivos potenciales para nuevas dianas farmacológicas “, explicó Lindsay A. Farrer, co-líder del estudio y jefe de la División de Genética Biomédica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston.

Es probable que el gran número de genes implicados en nuestro estudio tienen roles en múltiples vías. Utilizando el concepto de la medicina personalizada, el objetivo sería desarrollar un fármaco que se dirigiera a un camino particular para las personas que tienen un perfil genético específico” añadió.
..Susana Calvo