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La edición de células madre ofrece esperanza como terapia de precisión para la ceguera

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Gracias al uso de una nueva tecnología para la reparación de genes relacionados con enfermedades – como la edición del gen CRISPR/Cas9 – investigadores de la Universidad de Iowa, que trabajan junto con oftalmólogos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Columbia, han corregido una mutación genética que causa ceguera en las células madre de un paciente. El resultado ofrece la esperanza de que las enfermedades oculares algún día podrían ser tratadas mediante un medicina de precisión y personalizada, en la que se utilizan las propias células de los pacientes para cultivar tejido de reemplazo.

Con el objetivo de reparar la retina deteriorada de pacientes con una enfermedad hereditaria cegadora, como la Retinitis Pigmentosa (XLRP) ligada al cromosoma X, Alexander Bassuk, y Vinit Mahajan, ambos doctores en Medicina, dirigieron un equipo de investigadores que generó células madre a partir de células de la piel del paciente y luego repararon el gen dañado. La técnica de la edición es tan precisa que corrige un único cambio en el ADN que había dañado el gen RPGR. Y más importante aún, el tejido corregido había sido derivado de las propias células madre del paciente, por lo que potencialmente podría ser trasplantado sin la necesidad de suministrar fármacos dañinos que prevengan el rechazo a los tejidos. La investigación fue publicada el 27 de enero en la revista Scientific Reports.

Con la edición del gen CRISPR de células madre humanas, teóricamente podemos trasplantar nuevas células sanas que vienen del paciente después de haber corregido su mutación genética específica“, dice Mahajan, profesor clínico asistente de oftalmología y ciencias visuales en el UI Carver College of Medicine. “Y las enfermedades de la retina son un modelo perfecto para la terapia de células madre, porque tenemos las técnicas quirúrgicas avanzadas para implantar células exactamente donde más se necesitan“.

El estudio consistió en un experimento de “prueba de concepto” que mostró que es posible no sólo para reparar una mutación genética rara, sino que se puede hacer en las células madre del paciente. El uso de células madre es clave, ya que pueden ser re-programadas en las células de la retina.

La tecnología CRISPR fue capaz de corregir la mutación RPGR en un 13% de las células madre, que es un índice de corrección realizable en la práctica.

Bassuk apunta que este resultado es particularmente alentador ya que la mutación del gen se encuentra en una secuencia altamente repetitiva del gen RPGR donde puede ser difícil diferenciar una región de otra. De hecho, inicialmente la determinación de la secuencia de ADN de esta parte del gen fue todo un reto. No estaba claro que la CRISPR / Cas9 fuera capaz de dirigirse ahí y corregir esa “mutación puntual“.

Antes de empezar no sabíamos si íbamos a poder corregir la mutación“, dice Bassuk, profesor asociado del Departamento de Pediatría del Hospital Infantil de la Universidad de Iowa.

Desarrollado hace apenas tres años, la tecnología CRISPR / Cas9 ha sido presentada como un gran avance de la ingeniería genética, que permite a los científicos hacer alteraciones específicas en el ADN de las células y de los animales experimentales con facilidad, precisión y a un bajo coste.

La tecnología todavía no ha sido utilizada en los seres humanos, por lo que permanecen las preocupaciones de seguridad respecto al potencial de hacer cambios genéticos no anticipados. Además, surgen preocupaciones éticas sobre la capacidad de esta técnica para hacer cambios genéticos permanentes en espermatozoides y óvulos. Sin embargo, la posibilidad de ser capaces de corregir genes enfermos tiene un enorme potencial.

Todavía queda trabajo por hacer“, comenta Stephen Tsang, Doctor en Medicina y profesor colaborador y asociado de oftalmología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Columbia. “Antes de llegar a los pacientes, queremos asegurarnos de que sólo estamos cambiando esa mutación única en particular y no estamos haciendo otras alteraciones en el genoma“.

Bassuk añade: “Creo que en la actualidad hay esperanza para los pacientes con esta particular enfermedad degenerativa de la retina“.
..Susana Calvo