El retraso en el diagnóstico y la falta de información, son las principales preocupaciones de las familias con enfermedades raras, y es que así se ha puesto de manifiesto en el Servicio de Información y Orientación (SIO) que pone en marcha la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Los datos al respecto, dejan bien a las claras que la falta de diagnóstico en familias con enfermedades raras es una realidad hoy por hoy. El SIO durante el año pasado atendió 5.079 consultas, lo que supone un total de 423 actuaciones al mes y un aumento del 17% respecto a la anualidad anterior. De ellas, como explica la coordinadora del SIO, Estrella Mayoral, “el número total de personas sin diagnóstico del 2015 fue de 296, lo que pone de manifiesto que la identificación de una enfermedad continúa siendo uno de nuestros principales problemas porque, no podemos olvidar, que aún a día de hoy, la media para alcanzar un diagnóstico alcanza los cinco años”.
Asimismo, prosigue, durante 2015 la organización pudo dar respuesta a más de 2.200 consultas de familiares y a más de 1.800 pacientes, cuyas dudas se centraron principalmente en orientación de casos sin diagnóstico e información sobre una enfermedad concreta, asociaciones, profesionales y centros de referencia.
“De esta forma, podemos decir que otra de las principales preocupaciones del colectivo vuelven a girar en torno a los aspectos de la enfermedad y su abordaje, atendiendo a las más de 1100 consultas referidas en este aspecto”, afirma Mayoral, para informar de que la mayor parte también mostró especial interés en conocer una asociación de referencia o familias en la misma situación, dato que alcanza las 1.489 consultas.
Servicio de atención y formación a los profesionales sanitarios
“Desde el SIO somos especialmente conscientes de que el abordaje integral de las enfermedades raras requiere, desde su base, una especialización de nuestros profesionales sanitarios”, explica la coordinadora. Y es que sería un error pensar que la labor del SIO solamente atañe a la atención directa e integral de las familias afectadas por enfermedades poco frecuentes, sino que también incumbe a profesionales sanitarios. Por ello, durante 2015 el servicio atendió a un total de 622 profesionales sanitarios y participó en diferentes cursos de formación, entre ellos el ‘Abordaje Integral de las ER’, del que se beneficiaron 160 médicos de Atención Primaria.
También, durante el pasado año, este servicio apoyó 13 proyectos de investigación, dos más que durante 2014, a la par que ha informado sobre ensayos clínicos a los afectados y familiares de un total de 22 patologías, seis más que en 2014.
Asimismo, gracias a otra de las líneas de acción del SIO, se ha elaborado junto con las consejerías de Sanidad y Educación de Extremadura el ‘Protocolo de Acogida y Atención de los niños con ER o poco frecuentes en los centros educativos’, recientemente incorporado a la plataforma informática del Sistema Extremeño de Salud.
Además, este recurso ha firmado durante 2015 cuatro convenios para mejorar la atención que se ofrece a través de la federación, como por ejemplo con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) que, a través del cual se pretende potenciar el Registro Estatal de Enfermedades Raras, identificar a las patologías, apoyar las consultas de tipo clínico y facilitar la identificación de la enfermedad o acelerar el proceso de los casos sin diagnóstico. También se han establecido sinergias con la Sociedad de Medicina Interna (SEMI), con la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y con el Consejo General de Trabajo Social.
Ahora bien, Mayoral reconoce que “aún queda muchísimo por avanzar”, por lo que asegura que el objetivo es continuar “mejorando” la información y fomentar la interrelación entre personas que conforman el colectivo con el fin de compartir experiencias que “enriquezcan y sirvan de apoyo” en la vida diaria de quienes conviven con una enfermedad poco frecuente.
Las enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En España, aproximadamente tres millones de personas, la mayoría niños y adolescentes, están afectadas por una de las 7.000 patologías diferentes de enfermedades raras.
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